Con el diagnóstico temprano "se evitarían las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos" afirma el doctor Nicolás Cobos, especialista en fibrosis quística y miembro de la Separ.

Este experto recuerda también que el de la fibrosis quística "es un problema de salud muy serio, toda vez que las personas que nacen con esta enfermedad, desarrollan con el tiempo una insuficiencia respiratoria que en muchos casos les lleva a la muerte a una edad por lo general temprana (en torno a los 40 años) a no ser que sea factible realizar un trasplante de pulmón".

En este sentido, los neumólogos y la federación de fibrosis quística apuestan por el test de diagnóstico precoz, una prueba que se hace ya a los recién nacidos de algunas comunidades autónomas.

Además de esta prueba, los afectados piden que se extienda el diagnóstico preimplantacional a todas las comunidades autónomas y que se dediquen más recursos económicos y humanos, "no sólo para mejorar la asistencia que reciben los enfermos, sino también para que la investigación básica y clínica tenga el apoyo que se merece".

Y es que, "a pesar de contar con un amplio aval en la comunidad científica, estas investigaciones se encuentran con trabas que retrasan los avances terapéuticos imprescindibles para lograr curar esta enfermedad", asegura la Federación Española de Fibrosis Quística.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos del cuerpo, sobre todo a pulmones y páncreas. Para mantenerla controlada, los pacientes necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, así como con controles periódicos en el hospital.

Es, según la citada federación, la enfermedad genética más frecuente. Su incidencia en España es de un afectado por cada 2.500 nacimientos y son portadores sanos de la patología uno de cada 25 ciudadanos.