La terapia, que ha sido desarrollada por Biogen, está dirigida al abordaje de la atrofia muscular espinal (AME) 5q -, la forma más común de esta enfermedad. Las nuevas presentaciones ofrecen un nuevo régimen posológico de dosis alta (50/28mg), que contienen una mayor concentración de principio activo en el mismo volumen de administración, mayores exposiciones al principio activo, así como mayores concentraciones del fármaco en el organismo.

“La atrofia muscular espinal es una enfermedad devastadora. De hecho, antes de la aparición de los primeros tratamientos era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético”, destacó la doctora Pilar García-Lorda, directora médica de Biogen Iberia. “En 2018 lanzamos en España el primer tratamiento para esta patología y hoy, casi una década después, seguimos demostrando nuestro compromiso por seguir mejorando los resultados en salud y la calidad de vida de las personas que viven con AME”, añadió.

Según informó Biogen, la aprobación del nuevo régimen se basa en el programa de ensayos clínicos DEVOTE, de fase 2/3, y que incluye tres partes, y de su estudio de extensión a largo plazo en curso, ONWARD. Estos ensayos clínicos han demostrado una eficacia clínica significativa), una reducción del 72% en el riesgo de mortalidad y una disminución del 94% en los niveles del biomarcador de daño neuronal NfL sostenida y un perfil de seguridad bien establecido tras más de 10 años de estudio.

El ensayo clínico evaluó la seguridad y eficacia del nuevo régimen posológico, incluyendo a lactantes con AME de inicio infantil no tratados previamente, así como otros perfiles de pacientes. Los resultados obtenidos por el estudio en este perfil de pacientes a los 6 meses desde el inicio del tratamiento mostraron una mejora neta de 26,2 puntos en la escala CHOP-INTEND.

También una reducción del 94% en los niveles de neurofilamentos a los 6 meses (183 días), biomarcador clave de daño y degeneración neurológica, lo que refleja la capacidad de frenar la progresión de la enfermedad. El 94,3 % de los participantes tratados con la dosis alta mantuvo o mejoró su función bulbar (que refleja la capacidad de hablar y deglutir de forma adecuada) al día 302 de tratamiento, frente al 41,6 % de los pacientes en el grupo de dosis estándar de 12 mg.

A lo largo de todo el periodo de evaluación, los pacientes en tratamiento con el régimen de 50/28 mg demostraron una reducción de la mortalidad en un 72% en comparación con el grupo de control sham. En pacientes que transicionaron a la dosis alta se registraron aumentos medios al día 302 de 1,8 puntos en la escala HFMSE y de 1,2 puntos en la escala RULM.

“Un incremento de 4 puntos en la escala CHOP-INTEND representa un hito muy relevante en el abordaje de la AME infantil, ya que se traduce en la ganancia real y completa de una nueva habilidad motora para el lactante”, señalÓ la Dra. Mar García Romero, neuropediatra del Hospital Universitario La Paz de Madrid e investigadora del estudio DEVOTE. “Observar mejoras medias de 15,1 puntos con la dosis alta de 50/28 mg demuestra un impacto terapéutico muy significativo a la hora de preservar la funcionalidad desde las etapas más tempranas de la enfermedad”.

La cohorte C del estudio DEVOTE evaluó la seguridad y eficacia del nuevo régimen posológico de dosis alta en pacientes con AME de entre 4 y 65 años que habían sido tratados previamente con la dosis estándar (12 mg) durante una media de 3,9 años. Esta población, que tras años de tratamiento previo se encontraba en una fase de estabilidad, experimentó tras el cambio a la dosis de 50/28 mg nuevas mejoras clínicas, reflejadas en las escalas motoras.

Esta parte del estudio demostró que a los 10 meses de transición al régimen de dosis más alta, los pacientes mostraron mejoras en la función motora con una ganancia media de 1,8 puntos en la escala HFMSE (encargada de medir la función motora gruesa: control de la cabeza, sentarse, gatear, ponerse de pie y caminar), alcanzando los +2,3 puntos en el subgrupo de adultos.

También un incremento medio de 1,2 puntos a los 10 meses de transición en la escala RULM, que evalúa la funcionalidad motora y la fuerza de las extremidades superiores (brazos y manos), logrando una mejora en la puntuación el 62% de los pacientes con margen de progreso.

La dosis de 50/28 mg fue bien tolerada, sin reportes de toxicidad renal, hepática o complicaciones del SNC en los participantes que realizaron la transición, mostrando un perfil de seguridad consistente con la dosis estándar y registrando proporcionalmente menos hospitalizaciones y una menor incidencia de eventos respiratorios graves en comparación con el grupo de 12 mg.

“A pesar de los importantes avances que hemos vivido en los últimos años en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, la realidad es que todavía existen necesidades no cubiertas en los pacientes, como la estabilización que presentan de su evolución con el paso del tiempo. En estos casos, disponer de nuevas estrategias terapéuticas resulta fundamental. Los resultados observados con el régimen de dosis alta muestran el potencial de esta opción para seguir optimizando la respuesta al tratamiento y ofrecer nuevas oportunidades a pacientes que podrían beneficiarse de una mayor exposición al fármaco”, indicó la Dra. Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe (Valencia).

“Convivir con la atrofia muscular espinal supone enfrentarse a diario a una debilidad muscular grave y progresiva que genera un alto grado de dependencia en niños y adultos, afectando profundamente tanto a la calidad de vida de los pacientes como al entorno familiar que los cuida. Poder ofrecer en nuestro país este nuevo avance terapéutico es un paso fundamental para ayudar a mitigar este impacto”, afirmó Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia. “Nuestro compromiso reside en asegurarnos de que cada esfuerzo en investigación se traduzca en apoyo real para quienes más lo necesitan”, concluyó.