Con motivo de la celebración del Día Nacional de la Fibrosis Quística, la FEFQ recordó que la fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. De hecho, se estima que en España afecta a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la patología.

Se trata de una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, especialmente al sistema respiratorio y al sistema digestivo.

En los últimos años se produjeron avances muy significativos en su tratamiento, especialmente con el desarrollo de los moduladores del CFTR, terapias que actúan directamente sobre la causa de la enfermedad y que lograron mejorar de forma notable la calidad y esperanza de vida de muchas personas con fibrosis quística.

Sin embargo, señalaron desde la FEFQ, a pesar de estos avances, en España todavía hay personas que esperan poder acceder a tratamientos que ya demostraron su eficacia y seguridad en Europa.

NUEVOS TRATAMIENTOS

Actualmente, se estima que alrededor de un 23% de las personas con fibrosis quística podría beneficiarse de nuevos tratamientos o ampliaciones de indicación ya aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos, pero que aún no fueron financiados en el Sistema Nacional de Salud.

Desde la FEFQ se insistió en que, tras la aprobación de estos medicamentos a nivel europeo, “es fundamental que los procesos de evaluación, negociación y financiación en España se desarrollen con la mayor agilidad posible”.

De hecho, continuaron, “el tiempo es un factor determinante en la fibrosis quística. Mientras los procedimientos administrativos avanzan, la enfermedad sigue progresando, por lo que es imprescindible reducir los plazos para que estos tratamientos lleguen cuanto antes a quienes los necesitan”.

A esta situación se suma que todavía existe un grupo de personas para las que los tratamientos actuales no son eficaces. Se estima que en torno al 7% de las personas con fibrosis quística en España no cuenta con una opción terapéutica eficaz debido a su tipo de mutación o a la falta de respuesta a los tratamientos disponibles.

TRATAMIENTOS NO EFECTIVOS

En concreto, las mutaciones de clase I impiden la producción de la proteína CFTR, lo que hace que los tratamientos moduladores disponibles actualmente no resulten efectivos en estos casos. Para este grupo, la única esperanza se encuentra en la investigación, según subrayaron desde la federación.

De hecho, en la actualidad, se desarrollan nuevas líneas terapéuticas, como la terapia génica o las terapias basadas en ARN mensajero, que podrían ofrecer soluciones en el futuro.

No obstante, los resultados obtenidos hasta el momento reflejan la complejidad de la enfermedad y la necesidad de seguir invirtiendo en investigación para lograr tratamientos que beneficien al 100% de las personas con fibrosis quística.

En este contexto, la Federación Española de Fibrosis Quística hizo un llamamiento a las administraciones públicas para actuar con urgencia en dos líneas: por un lado, la aprobación urgente de los tratamientos ya disponibles y, por otro, reforzar el apoyo a la investigación en enfermedades raras como la fibrosis quística.