En un encuentro organizado por Sanofi participaron la primera paciente en recibir un tratamiento para una enfermedad por depósito lisosomal en España, Lucía Badía; el médico que la trató, el doctor Juan Ignacio Pérez Calvo; el representante de Feder, Daniel de Vicente, y el responsable médico del área de Medicina Especializada de Sanofi Iberia, Salvador García.

Badía señaló que las enfermedades raras “se convierten en algo normal” que “camina contigo en la vida”. Según relató, al comienzo de su enfermedad de Gaucher “lo que da miedo es la incertidumbre de saber qué te ocurre”. Sin embargo, una vez diagnosticada, no sintió miedo porque estuvo “acompañada siempre y el tratamiento fue eficaz desde el comienzo”. La paciente aseguró que la diferencia entre recibir o no el tratamiento es “total, radical”.

En la misma línea, el doctor Juan Ignacio Pérez explicó que lo más difícil al comienzo del diagnóstico de María Badía fue “la frustración y la soledad”, ya que las enfermedades raras “son muchas, pero están muy dispersas por Sistema Nacional de Salud”.

ESCASA INVERSIÓN

Pérez instó a “apoyar a través de las asociaciones para mejorar los tratamientos” y reprochó a las instituciones públicas su escasa inversión, que provoca que “los profesionales sanitarios deban asumir los costes”.

Asimismo, este doctor alabó el papel de la industria porque “es fundamental financiando y ayudando al sector”, no obstante, animó a que el “esfuerzo sea colectivo y participe todo el mundo”. En la actualidad, la enfermedad de Gaucher afecta a 400 personas aproximadamente en España.

Por su parte, Daniel de Vicente señaló que “existen 7.000 enfermedades raras en España, que las sufren tres millones de personas”. Unas afecciones que no solo afectan físicamente, sino que también tienen un “impacto económico porque algún miembro de la familia debe dejar de trabajar o la contratación de un cuidador” y psicológico, ya que “la mayoría se manifiestan en la infancia porque su origen es genético”.