La publicación destaca la importancia del cribado neonatal como método eficaz para una detección precoz de pacientes afectados por atrofia medular espinal y que puede ayudar a prevenir la pérdida irreversible de neuronas motoras.

El doctor Andrés Nascimento, neuropediatra en la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, destacó que el tiempo de evolución de la enfermedad y el nivel de función motora son factores clave para los pacientes con AME.

“La posibilidad de iniciar un tratamiento de forma precoz, en fase presintomática, ofrece en las formas más graves de la enfermedad un claro beneficio en comparación al inicio del tratamiento en fases sintomáticas. Ello nos obliga a plantear de forma urgente la necesidad del cribado neonatal para la detección de la atrofia medular espinal a nivel nacional”, concluyó el doctor Nascimento, coautor del libro Blanco de la AME.

Para el doctor Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y otro de los autores del Libro Blanco, "la innovación en el tratamiento de la atrofia medular espinal ha logrado modificar la historia natural de la enfermedad".

La publicación, realizada por una treintena de expertos en atrofia muscular espinal, cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep), la Sociedad Española de Neurología (SEN), la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil (SERI), la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). El libro ha sido impulsado por Novartis Gene Therapies para incrementar la conciencia social sobre esta patología.

La atrofia medular espinal una enfermedad genética rara y devastadora: se estima que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos vivos, con una prevalencia de uno o dos pacientes por cada 100.000 individuos. En España, se registraron 36 casos de AME en 2019 entre los de 360.617 nacimientos acontecidos en todo el país.