Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Salud cerebralEl insomnio se asocia con un 26% más de riesgo de sufrir un ictusLas personas con insomnio presentan un mayor riesgo de ictus y de hospitalización que aquellas sin este trastorno del sueño, según una revisión internacional que analizó estudios con más de 1,3 millones de participantes y que también encontró vínculos con la depresión, las conductas suicidas y algunas formas de demencia
ParkinsonMás de cien artistas se unen en Callao para visibilizar el párkinsonLa Asociación Parkinson Madrid celebra este sábado la XIII edición de ‘Música por el Párkinson’, su festival solidario y de sensibilización, que volverá a llenar de música la Plaza del Callao con más de cien artistas solidarios y 50 personas voluntarias
MenoresMás de dos horas diarias con pantallas duplica el riesgo de tener un TDAH en la infanciaLos niños que pasan dos o más horas al día frente a pantallas presentan un riesgo de 2,16 veces mayor de cumplir los criterios de cribado de un posible trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) que aquellos que pasan menos de una hora diaria
Dolor crónicoLa ansiedad y la depresión elevan el riesgo de adicción a los opioides en pacientes con dolor crónicoLa ansiedad y la depresión aumentan el riesgo de desarrollar un uso problemático de medicamentos opioides entre las personas que padecen dolor crónico, según una investigación liderada por científicos de la Universidad de Valencia y del Consorci Hospital General Universitari de Valencia, que subraya la necesidad de incorporar evaluaciones psicológicas rutinarias en el tratamiento de estos pacientes
PárkinsonLas personas con párkinson reclaman instalaciones adaptadas para practicar tenis de mesaLa Fundación Red Parkinson ha reclamado instalaciones accesibles y adaptadas para practicar el tenis de mesa como terapia, cuyo beneficio será analizado en ‘PING-PARK’, la mayor investigación a nivel mundial que analizará este deporte y que está impulsada por el Consejo General de Enfermería (CGE)
SaludFedhemo pide a los pacientes con PTTa que no vivan "secuestrados por la enfermedad"El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Salud mentalLa Fundación BD2 dona más de 13 millones de dólares para investigar qué desencadena los cambios de ánimo en el trastorno bipolarLa Fundación BD2 (Breakthrough Discoveries for Thriving with Bipolar Disorder) anunció este martes la concesión de más de 13 millones de dólares en ayudas a la investigación para estudiar los mecanismos biológicos que provocan los cambios bruscos de estado de ánimo característicos del trastorno bipolar, en un intento por avanzar hacia tratamientos más precisos y eficaces
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
NeurologíaEl diagnóstico de la narcolepsia tarda 15 años y el de piernas inquietas más de una décadaLa Sociedad Española de Neurología (SEN) subrayó este martes que el diagnóstico de la narcolepsia puede tardar hasta 15 años y el del síndrome de piernas inquietas más de una década, dos enfermedades neurológicas que afectan al sueño y a la calidad de vida de quienes las padecen
InvestigaciónUn estudio abre nuevas vías para aliviar el dolor y los síntomas depresivos de la fibromialgiaUna investigación liderada por el Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona (INc-UAB) y el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha identificado dos compuestos capaces de reducir la hipersensibilidad al dolor y los comportamientos depresivos asociados a la fibromialgia en un modelo animal, un hallazgo que podría contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas frente a esta enfermedad crónica
AutismoUn estudio alerta de las barreras que encuentran las personas con autismo para acceder a la atención en salud mentalLas personas con trastorno del espectro autista (TEA) tienen más del doble de probabilidades que la población no autista de recibir un diagnóstico de problema de salud mental, pero siguen encontrando importantes dificultades para acceder a los servicios de atención psicológica y psiquiátrica que necesitan, según una revisión paraguas publicada este lunes en la revista 'Review Journal of Autism and Developmental Disorders'
InvestigaciónEl deterioro cognitivo es "muy frecuente" entre las personas sin hogarLas personas sin hogar presentan elevadas tasas de deterioro cognitivo y discapacidad funcional, una realidad que suele pasar desapercibida en las políticas de atención al sinhogarismo, según sostiene el especialista en medicina de las adicciones y profesor asociado de la University of Alberta Sumantra Monty Ghosh en un artículo publicado este lunes en la revista científica 'Canadian Medical Association Journal'
Medio ambienteLa cerámica pudo crearse tras un periodo de incendios forestales en Oriente PróximoUn periodo de incendios intensos y trastornos del paisaje en el antiguo Levante meridional (extremo sur de la cuenta oriental del Mediterráneo, lo que ahora es Israel, Palestina, Jordania y sur del Líbano) pudo haber contribuido a crear las condiciones que llevaron a las comunidades neolíticas a descubrir cómo el fuego podía transformar la arcilla en cerámica
DiscapacidadUn ultrafondista con autismo corre 100 kilómetros para impulsar apoyos y oportunidades para el colectivoEl ultrafondista Francisco Fernández Caro, con autismo, afrontará el próximo 3 de octubre la ‘Salomon Ultra Pirineu 100K’, en Bagà (Barcelona), con el objetivo de completar 100 kilómetros en un máximo de 24 horas y convertir el reto deportivo en “una iniciativa para visibilizar el autismo y recaudar fondos destinados a proporcionar apoyos a las personas autistas”
NeurocienciaStanford halla nuevas vías para investigar la ELA y la atrofia muscular espinalUn equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado un mecanismo del desarrollo cerebral que podría abrir nuevas vías para estudiar enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Logró generar por primera vez en el laboratorio determinadas neuronas del tronco encefálico humano que hasta ahora habían resultado extremadamente difíciles de obtener
Medio ambienteLos incendios pudieron inspirar la invención de la cerámica en Oriente PróximoUn periodo de incendios intensos y trastornos del paisaje en el antiguo Levante meridional (extremo sur de la cuenta oriental del Mediterráneo, lo que ahora es Israel, Palestina, Jordania y sur del Líbano) pudo haber contribuido a crear las condiciones que llevaron a las comunidades neolíticas a descubrir cómo el fuego podía transformar la arcilla
DependenciaLa reforma de las leyes de dependencia y discapacidad “refundará” el sistema de cuidados con más servicios y prestaciones y blindaje de financiaciónLa reforma de las leyes de discapacidad y dependencia que este miércoles aprobó el Pleno del Congreso de los Diputados de forma definitiva aspira a “refundar” el modelo de cuidados en España, ofreciendo más derechos, servicios y prestaciones y menos burocracia para las personas en situación de dependencia y a las personas con discapacidad, además de “blindar” la financiación del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia incorporando en la ley la obligación de que la Administración General del Estado asuma el 50% de la inversión
CienciaUn estudio demuestra que un mecanismo puede frenar el daño de la obesidad en el hígadoInvestigadores de la Universidad CEU San Pablo han identificado un mecanismo que podría contribuir a frenar uno de los efectos más frecuentes de la obesidad: la acumulación de grasa y el daño progresivo del hígado. El estudio demuestra que eliminar una proteína denominada pleiotrofina protege frente a las alteraciones metabólicas y hepáticas provocadas por una dieta rica en grasa