InvestigaciónUn estudio del CSIC con más de 8.000 pacientes identifica numerosos genes implicados en vasculitisInvestigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) dirigen un estudio internacional sobre el componente genético compartido entre los diferentes tipos de vasculitis sistémicas. Concluyen que los afectados presentan factores de riesgo comunes y propone el tratamiento con medicamentos ya aprobados para otras enfermedades autoinmunes
Síndrome de DravetExpertos mundiales en Síndrome de Dravet analizan las consecuencias de esta forma rara de epilepsiaEspecialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Día del PadreEl regalo del Día del padre de un niño con gran discapacidad son "besos y abrazos"Álvaro Villanueva es el padre de 'Alvarete', un adolescente de 15 años que padece el Síndrome de los genes contiguos, una enfermedad rara y sin cura que le provoca esclerosis tuberosa y poliquistosis renal. Desde una edad muy temprana, el niño presenta una gran discapacidad y también “la mejor sonrisa" que conoce su progenitor
SaludTomar suplementos de vitamina D puede ayudar a prevenir la demencia, según un estudioUn estudio publicado en la revista ‘Alzheimer's&Dementia: Diagnosis, Assessment&Disease Monitoring,’ concluye que tomar vitamina D se asocia a vivir sin demencia por más tiempo, además de encontrar un 40% menos de diagnósticos de demencia en el grupo de pacientes que tomó suplementos de dicha vitamina
Síndrome de DravetSitúan a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia terapéutica en el síndrome de DravetUn equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
Cáncer renalInvestigan un nuevo tratamiento para el cáncer renal papilar avanzadoInvestigadores del Campus Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) analizan una combinación de fármacos que resulta prometedora en pacientes con cáncer renal papilar avanzado con alteraciones en el gen MET, una enfermedad con mal pronóstico y pocas opciones de tratamiento
Enfermedades RarasLa Sociedad Española de Neurología asegura que “casi el 50%” de las enfermedades raras son “neurológicas”La Sociedad Española de Neurología (SEN) presentó este lunes un comunicado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, donde apunta que “unos tres millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara” y que casi la mitad de estas patologías son de origen neurológico
Enfermedades RarasPsicólogos alertan del “gran impacto” que la falta de diagnóstico tiene en pacientes con enfermedades rarasEl Colegio Oficial de la Psicología de Madrid alertó este lunes de la “necesidad” de “reconocer” el “gran impacto” que la falta de diagnóstico tiene en los pacientes noveles con enfermedades raras y en sus familiares y juzgó “incuestionable” que las “consecuencias” de tener una enfermedad poco frecuente “hacen necesario" su apoyo psicológico para "facilitar el proceso de adaptación y disminuir el riesgo de consecuencias psicopatológicas”
Seguridad vialReportajeUn día con Pablo en el Hospital Nacional de ParapléjicosEl reloj pasaba de las siete de la tarde del pasado 15 de octubre cuando la vida de Pablo Real, de 21 años, cambió radicalmente. Viajaba en moto por un camino de tierra y no pudo llegar a su pueblo, Peñaflor de Hornija, una pequeña localidad vallisoletana de unos 350 habitantes. Cuatro meses después, con una lesión medular, se afana día a día por abandonar la silla de ruedas y salir andando del Hospital Nacional de Parapléjicos, en Toledo
Medicina personalizadaEl Hospital La Paz lidera un proyecto para mejorar la medicina personalizadaEl Hospital Universitario La Paz de Madrid lidera un proyecto investigador en España, cuyo objetivo es mejorar la aplicación de la medicina personalizada en el Sistema Nacional de Salud para avanzar en la eficacia y seguridad de los medicamentos
EmpresasIKEA presenta el proyecto ganador de su iniciativa para mejorar el acceso de los jóvenes a la viviendaIKEA presentó hoy en rueda de prensa, en el contexto de Madrid Design Festival, la idea ganadora de ‘IKEA INSPIRING TALENTS ¿cómo mejorar el acceso a la vivienda?’, una iniciativa creada por la compañía sueca con el objetivo de abrir un espacio de reflexión, dentro del festival de diseño madrileño, para abordar la dificultad que tienen en la actualidad los jóvenes españoles para acceder a la vivienda
SaludCrean fármacos activables con luz para futuras terapias de precisión contra el cáncerInvestigadores del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han desarrollado una serie de fármacos, moléculas fotosensibles, que se pueden activar con luz externa de forma reversible y que podrían emplearse para futuras terapias de precisión contra enfermedades como el cáncer
Atrofia muscularSanidad aprueba un tratamiento oral para la Atrofia Muscular EspinalEl Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘Risdiplam’, un tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME) con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y que está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con esta enfermedad tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2
InvestigaciónHallan secuencias de ADN que modifican su estructura según el entornoCientíficos del Instituto de Química Física Rocasolano (IQFR) y del Instituto de Ciencias del Mar (ICM) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descrito el curioso caso de una secuencia de ADN capaz de cambiar de forma con el pH
UniversidadesLaia de Nadal, única candidata a las elecciones a rector de la Universidad Pompeu FabraLa catedrática del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) Laia de Nadal ha sido proclamada candidata a las elecciones a rector de esta universidad, que tendrán lugar exclusivamente para votación electrónica entre el 17 y el 20 de febrero de 2023. Su candidatura ha sido la única presentada
CienciaDesvelan por qué los microbios viven sin luz solar en las profundidades del océanoUn primer estudio mundial revierte la idea de que la mayor parte de la vida en el océano es alimentada por la fotosíntesis a través de la luz solar y revela que muchos microbios en las profundidades oceánicas obtienen la energía del hidrógeno y el monóxido de carbono
REBUILD 2023, la cumbre tecnológica para los profesionales del sector de la edificación, ha clausurado su sexta edición superando todas las expectativas previstas
Carlos Gómez García-Cangas y Santiago Andrés Magallón ingresaron como académicos institucionales en la Real Academia Nacional de Farmacia (RANF) en reconocimiento a su trayectoria profesional. Ambos fueron presentados por el presidente de la RANF, Antonio L. Doadrio Villarejo
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) dirigen un estudio internacional sobre el componente genético compartido entre los diferentes tipos de vasculitis sistémicas. Concluyen que los afectados presentan factores de riesgo comunes y propone el tratamiento con medicamentos ya aprobados para otras enfermedades autoinmunes
Especialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Álvaro Villanueva es el padre de 'Alvarete', un adolescente de 15 años que padece el Síndrome de los genes contiguos, una enfermedad rara y sin cura que le provoca esclerosis tuberosa y poliquistosis renal. Desde una edad muy temprana, el niño presenta una gran discapacidad y también “la mejor sonrisa" que conoce su progenitor
La doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió en 1978, participa en las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que reunirá a expertos internacionales y familias para abordar esta forma rara de epilepsia
RTVE ofrecerá durante todo el mes y con motivo del 8 de marzo, Día de la Mujer, una programación especial que, bajo la etiqueta #RTVECompromisoIgualdad, se centrará en las causas de la desigualdad e incluirá análisis, entrevistas, reportajes y documentales en todos los canales
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
El grupo portugués Altri, especializado en producción de fibras celulósicas, celulosa y producción de pulpa, tiene previsto invertir más de 850 millones de euros y generar más de 2.500 puestos de trabajo directos e indirectos en la creación de una bio-fábrica de fibras textiles sostenibles, que estará operativa en 2026
La terapia génica, con tecnologías ‘clave’ como la Crispr, una herramienta para editar genes, “sigue abriendo opciones terapéuticas y nuevas posibilidades” para “avanzar” en el tratamiento y hacia la cura de “muchas” enfermedades raras
La Sociedad Española de Neurología (SEN) presentó este lunes un comunicado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, donde apunta que “unos tres millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara” y que casi la mitad de estas patologías son de origen neurológico
El Colegio Oficial de la Psicología de Madrid alertó este lunes de la “necesidad” de “reconocer” el “gran impacto” que la falta de diagnóstico tiene en los pacientes noveles con enfermedades raras y en sus familiares y juzgó “incuestionable” que las “consecuencias” de tener una enfermedad poco frecuente “hacen necesario" su apoyo psicológico para "facilitar el proceso de adaptación y disminuir el riesgo de consecuencias psicopatológicas”
El reloj pasaba de las siete de la tarde del pasado 15 de octubre cuando la vida de Pablo Real, de 21 años, cambió radicalmente. Viajaba en moto por un camino de tierra y no pudo llegar a su pueblo, Peñaflor de Hornija, una pequeña localidad vallisoletana de unos 350 habitantes. Cuatro meses después, con una lesión medular, se afana día a día por abandonar la silla de ruedas y salir andando del Hospital Nacional de Parapléjicos, en Toledo
Uno de los tipos de quimioterapia que sirve para tratar el cáncer de colon y recto avanzado, la quimioterapia basada en el platino, se acumula en las células sanas que rodean las células cancerosas y puede hacer disminuir la sensibilidad del cáncer en el tratamiento
IKEA presentó hoy en rueda de prensa, en el contexto de Madrid Design Festival, la idea ganadora de ‘IKEA INSPIRING TALENTS ¿cómo mejorar el acceso a la vivienda?’, una iniciativa creada por la compañía sueca con el objetivo de abrir un espacio de reflexión, dentro del festival de diseño madrileño, para abordar la dificultad que tienen en la actualidad los jóvenes españoles para acceder a la vivienda
Investigadores del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han desarrollado una serie de fármacos, moléculas fotosensibles, que se pueden activar con luz externa de forma reversible y que podrían emplearse para futuras terapias de precisión contra enfermedades como el cáncer
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de ‘Risdiplam’, un tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME) con un mecanismo de acción que funciona a nivel del sistema nervioso central y que está dirigido a pacientes a partir de los dos meses de edad con esta enfermedad tipo 1, 2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2
Científicos del Instituto de Química Física Rocasolano (IQFR) y del Instituto de Ciencias del Mar (ICM) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descrito el curioso caso de una secuencia de ADN capaz de cambiar de forma con el pH
La catedrática del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) Laia de Nadal ha sido proclamada candidata a las elecciones a rector de esta universidad, que tendrán lugar exclusivamente para votación electrónica entre el 17 y el 20 de febrero de 2023. Su candidatura ha sido la única presentada
