RSC. El Colegio de Fisioterapeutas de Madrid dona 6.000 euros a la Fundación Síndrome de DravetEl Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (Cpfcm) ha donado a la Fundación Síndrome de Dravet 6.000 euros para contribuir a la financiación de los proyectos de investigación con el fin de encontrar una cura para esta enfermedad. Se trata de la cantidad económica que recibió la institución colegial de la Fundación Ad Qualitatem, como premio por la campaña de prevención de lesiones en escolares que desarrolla el Cpfcm desde 2009, de la que se han beneficiado más de 72.000 niños
Discapacidad. Dos jugadores míticos de pelota valenciana se enfrentan en favor de los afectados por el síndrome de Treacher CollinsPaco Cabanes ‘Genovés’ y Álvaro de Faura, dos jugadores míticos de pelota valenciana, se enfrentarán el próximo viernes, 10 de julio, en un partido benéfico a favor de la Asociación de Síndrome de Treacher Collins, que se disputará en el mini trinquete de Massamagrell y que revivirá, 20 años y un día después, la final del Individual protagonizada por ellos mismos en el trinquete de Sagunto el 9 de julio de 1995
Inmunólogos españoles identifican la base epigenética de la inmunodeficiencia común variable con el estudio de gemelos idénticosInvestigadores del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Universitario la Paz-Idipaz y del Grupo de Cromatina y Enfermedad del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDibell) han identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en la Inmunodeficiencia Común Variable (Cvid), la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente, utilizando como punto de partida gemelos monocigóticos, que son exactamente iguales desde el punto de vista genético, pero discordantes para esta enfermedad
La selección sexual protege contra la extinción de las especiesLa competitividad entre los machos por aparearse con la hembra y la elección que hacen ellas del macho mejora la salud genética de la especie y compensa el hecho de que ellos no produzcan crías de manera directa, según concluye un estudio internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que ha sido publicado en la revista Nature
(ENTREVISTA)"Si se quiere tener hijos, es mejor hacerlo pronto"Tener un bebé sano es el mayor deseo de todo el que se plantea ser padre o madre. El doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, explica los principales avances en salud reproductiva que aplica su centro para que los futuros progenitores vean cumplido ese anhelo
Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentariaUn equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro AutistaIvon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
La ONCE colabora en un proyecto de investigación sobre distrofias de retinaLa ONCE está colaborando en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, que pretende identificar nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes
Expertos afirman que España también está preparada para evitar enfermedades mitocondrialesLa Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) afirmó este miércoles que los centros españoles de reproducción asistida también están preparados, como los ingleses, para aplicar la técnica capaz de evitar el nacimiento de niños con enfermedades mitocondriales
Madrid. Infocircos lamenta el nacimiento de un león blanco en un circo de Las RozasLa organización Infocircos, formada por las ANDA, AnimaNaturalis, Born Free y Faada, lamentó este martes el reciente nacimiento de una cría de león blanco en el circo Holiday, en Las Rozas (Madrid), porque será proclive a enfermedades y “la única finalidad” será el rendimiento económico por parte de la instalación circense
Científicos españoles descubren una nueva mutación genética que causa enfisema pulmonar graveUn grupo de científicos españoles ha descubierto una nueva mutación genética que causa el enfisema pulmonar grave, denominada QOMadrid. Esta mutación está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados
Descifran por primera vez el árbol genético completo de las aves modernasUn consorcio internacional que integra a más de 200 científicos de 80 instituciones ha logrado descifrar el árbol filogenético de las aves modernas, una investigación cuyos principales resultados aparecen este jueves en 8 artículos distintos en la revista Science
Autismo España considera "muy relevantes" las últimas investigaciones en TEARuth Vidriales, responsable de Asesoramiento Técnico de Autismo España, consideró este viernes que las últimas investigaciones sobre los trastornos del espectro del autismo (TEA) publicadas este jueves en la revista 'Nature' son "muy relevantes", si bien añadió que hay que ser "cautos", porque sus resultados tardarán todavía en convertirse en una realidad palpable para los afectados
Científicos españoles identifican un gen presente en la muerte súbita hereditariaUn estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica este miércoles en la revista 'Nature Communications', proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita
Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimientoPablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125
(Entrevista) Agustín Ruiz: “Sólo en un año se han diagnosticado trece nuevos genes asociados con el alzhéimer”El investigador Agustín Ruiz, miembro de la Fundació ACE y uno de los expertos que acudirá al Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN) que tendrá lugar los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona, desvela en esta entrevista los contenidos de la que será su ponencia en la convención, en la que repasará los descubrimientos genéticos asociados con la enfermedad del Alzhéimer (EA) que más han destacado en los últimos años
Los especialistas calculan que un tercio de los adultos con epilepsia y el 90% de los síndromes infantiles de esta enfermedad están sin controlar, según datos aportados en el I Foro de Epilepsia, que se ha celebrado dentro de los Cursos de Verano de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) en Santander
El Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (Cpfcm) ha donado a la Fundación Síndrome de Dravet 6.000 euros para contribuir a la financiación de los proyectos de investigación con el fin de encontrar una cura para esta enfermedad. Se trata de la cantidad económica que recibió la institución colegial de la Fundación Ad Qualitatem, como premio por la campaña de prevención de lesiones en escolares que desarrolla el Cpfcm desde 2009, de la que se han beneficiado más de 72.000 niños
Tener un bebé sano es el mayor deseo de todo el que se plantea ser padre o madre. El doctor Pascual Sánchez, director médico de las Clínicas Ginemed, explica los principales avances en salud reproductiva que aplica su centro para que los futuros progenitores vean cumplido ese anhelo
