Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro AutistaIvon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
La ONCE se suma al Día Mundial del Síndrome de Down con cinco millones y medio de cuponesEl Día Mundial del Síndrome de Down protagoniza el cupón de la ONCE del sábado 21 de marzo, cuando un total de cinco millones y medio de boletos llevarán por toda España el mensaje 'Su inclusión es la de todos', para dar más visibilidad así a estas personas y sus familias
Veteranos del Real Madrid participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán este viernes en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan mañana en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán mañana, viernes, en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán el próximo 6 de junio en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf en Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Mañana se celebra el Día Internacional 15qMañana se celebra el Día Internacional 15q, una fecha con la que las asociaciones que agrupan a los afectados por los síndromes de Angelman, Prader Willi e Idic15 pretenden dar a conocer estas enfermedades poco frecuentes
Down Madrid promueve en España la campaña internacional 'Síndrome de Down… y qué!'La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
Down Madrid promueve en España la campaña internacional 'Síndrome de Down… y qué!'La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
Down Madrid promueve en España la campaña internacional 'Síndrome de Down… y qué!'La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
Nace el primer bebé libre de padecer el 'síndrome del niño burbuja'La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de Inmunodeficiencia Combinada Severa (Síndrome del Niño Burbuja), un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los pequeños antes de los dos años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, gracias al diagnóstico genético pre-implantacional
El CNIO crea un ratón 'especial' para estudiar la anemia aplásicaUn equipo de Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por María Blasco, su directora, ha generado mediante transgénesis un modelo de ratón para poder estudiar la anemia aplásica, en concreto, la relación entre los telómeros y la insuficiencia medular de esta enfermedad humana
Investigadores extremeños identifican una región genética relacionada con la obesidadLa Unidad de Genética del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz acaba de publicar en la revista "Obesity Journal" los resultados de un estudio sobre la obesidad, en el que se identifica una región genética que se hereda en bloque y puede generar un riesgo evidente de sufrir esa enfermedad
Madrid. Niños y jóvenes con discapacidad intelectual participarán hoy en la Cabalgata de ReyesPor segundo año consecutivo, la Cabalgata de los Reyes Magos en Madrid contará hoy con una carroza donde los protagonistas serán niños y jóvenes con discapacidad intelectual. Cerca de 90 personas, entre niños y jóvenes con discapacidad intelectual, padres y voluntarios de la Fundación Síndrome de Down de Madrid (FSDM), acompañarán desde la carroza de la FSMD a Melchor, Gaspar y Baltasar, y saludarán a los niños y mayores que presencien el desfile
Madrid. Niños y jóvenes con discapacidad intelectual participarán en la Cabalgata de ReyesPor segundo año consecutivo, la Cabalgata de los Reyes Magos en Madrid contará este miércoles con una carroza donde los protagonistas serán niños y jóvenes con discapacidad intelectual. Cerca de 90 personas, entre niños y jóvenes con discapacidad intelectual, padres y voluntarios de la Fundación Síndrome de Down de Madrid (FSDM), acompañarán desde la carroza de la FSMD a Melchor, Gaspar y Baltasar, y saludarán a los niños y mayores que presencien el desfile
DESCUBREN LA CAUSA GENÉTICA DE UNA ALTERACIÓN DEL DESARROLLO QUE PROVOCA DISCAPACIDAD INTELECTUALUna investigación internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha detectado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico "más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado" y que provoca discapacidad intelectual
CIENTÍFICOS DEL CENTRO PRÍNCIPE FELIPE DESCUBREN LA FUNCIÓN DE UNA PROTEÍNA IMPLICADA EN LA DIVISIÓN CELULARCientíficos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), en Valencia, han descubierto un nuevo mecanismo atribuido a una proteína denominada JunB, que forma parte de un complejo proteico conocido como AP1, responsable de la regulación de numerosos genes de nuestro organismo, y que aparece alterado en muchos tipos de cáncer
INAUGURADO EN OVIEDO EL VII ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWNLa secretaria de Estado, Familias y Discapacidad, Amparo Valcarce, inauguró esta tarde en Oviedo el VII Encuentro de Familias de Personas con Síndrome de Down, que se prolongará hasta el próximo 15 de octubre y en el que se dan cita cerca de 700 personas procedentes de más de 74 entidades agrupadas en la Federación Española de Síndrome Down (Down España), 200 de ellas con trisomía 21
DESCUBREN EL GEN QUE DESENCADENA UNA ENFERMEDAD ENDOCRINAEl equipo formado por los doctores Miguel Lucas y Alfonso Gentil, de los servicios de Genética Molecular y Endocrinología del Hospital Virgen Macarena, de Sevilla, ha impulsado la identificación de la mutación genética que origina el síndrome de Cushing, una enfermedad de carácter endocrino
Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
Este sábado es el Día Mundial del Síndrome de Down, que en esta ocasión se celebra bajo el lema 'La vida no va de cromosomas', y sí "de vivirla", como añade José Fabián Cámara, presidente de Down España, para resaltar la importancia de que, "en lo esencial, no existen diferencias entre los niños con y sin discapacidad"
La Fundación Síndrome de Down de Madrid promueve en España la campaña 'Síndrome de Down…y qué !', que reúne a asociaciones de 12 países y tiene como objetivo desmitificar la condición de las personas afectadas y disminuir los temores de la sociedad ante este síndrome
Un equipo de Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por María Blasco, su directora, ha generado mediante transgénesis un modelo de ratón para poder estudiar la anemia aplásica, en concreto, la relación entre los telómeros y la insuficiencia medular de esta enfermedad humana
