InvestigaciónLa terapia génica permite devolver la audición a niños con un defecto en el gen de la otoferlinaLa terapia génica logró devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos, según informó la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-ccc), que celebra este “avance científico”. El tratamiento consiste en una inyección en el oído interno que se realiza en quirófano con el paciente anestesiado
SARS-CoV-2El ISCIII detecta la circulación de 800 linajes de Ómicron, la variante del SARS-CoV-2 dominante en EspañaEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), como coordinador de la Red Nacional de Laboratorios Españoles de Secuenciación Genómica de SARS-CoV-2 (Relecov), detectó cerca de 800 linajes y sublinajes de Ómicron, la variante del virus de la covid-19 predominante en España desde 2022, según un informe dado a conocer este lunes en el que se analizó la evolución de la circulación de este virus entre los meses de octubre de 2022 y octubre de 2023
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
InvestigaciónInvestigadores identifican una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada en una familia españolaEl grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
InvestigaciónMutaciones en una enzima podrían abrir el camino a nuevos antibióticosUn equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) confirma que mutaciones en la ‘topoisomerasa I’, una enzima que regula la topología del ADN bacteriano, es una diana terapéutica idónea para el desarrollo de nuevos antibióticos
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
SaludInvestigadores de Sevilla descubren por qué fallan algunas quimioterapiasUn estudio realizado en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto de quimioterapia, lo que abre “nuevas vías experimentales” para mejorar los tratamientos oncológicos
ELAExpertos en ELA estudian su detección precoz para poder influir en el desarrollo de la enfermedadEspecialistas en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) abogaron este miércoles por investigar la detección precoz de esta enfermedad para poder influir en su desarrollo, además de profundizar en la genética de la ELA familiar. La ELA es una patología neurodegenerativa que afecta a unas 4.000 personas en España
Día MundialEl Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria saca a relucir el avance de las terapias génicasLa terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
RetinaDescubren nuevos mecanismos que causan ceguera y abren la puerta a futuros tratamientosUn estudio de la Universidad de Barcelona (UB) reveló que la falta del gen Cerkl, causante de la retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera, lo que abre la puerta a nuevos tratamientos
Fibrosis quísticaLa Fundación Española de Fibrosis Quística reclama más investigación para conseguir tratamientos efectivosLa Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ), la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) y la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) reclamaron más apoyo a la investigación para conseguir tratamientos efectivos para todas las personas con esta enfermedad, con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se conmemora mañana, 8 de septiembre
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas