Día MundialEl Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria saca a relucir el avance de las terapias génicasLa terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
RetinaDescubren nuevos mecanismos que causan ceguera y abren la puerta a futuros tratamientosUn estudio de la Universidad de Barcelona (UB) reveló que la falta del gen Cerkl, causante de la retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera, lo que abre la puerta a nuevos tratamientos
MedicamentosLa legislación farmacéutica europea plantea cambios en la regulación de terapias avanzadasLa legislación farmacéutica europea plantea cambios en la regulación de los medicamentos de terapias avanzadas (ATMP, por sus siglas en inglés) y, más en concreto, para los que se administran mediante el régimen de exención hospitalaria, según informó este martes Farmaindustria
SaludLa terapia génica, esperanza para los pacientes con retinosis pigmentariaEspecialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
SaludAbren la puerta a nuevos tratamientos en recién nacidos con hemofiliaUn estudio en el que han participado investigadores españoles ha descubierto que el injerto de células fetales en recién nacidos con hemofilia A resulta “más eficiente” que el de las células donantes derivadas de medula ósea de adulto, una técnica terapéutica que también se está analizando, para la recuperación de los niveles terapéuticos del factor de coagulación afectado en esta enfermedad: el FVIII
HematologíaLa anemia ferropénica es la enfermedad hematológica más frecuente en EspañaLa anemia ferropénica es la enfermedad hematológica más frecuente y prevalente en España, ya que su prevalencia en adolescentes y mujeres que tienen menstruación es del 2,9%, mientras que en varones adultos y mujeres no menstruantes es del 0,4%, según se puso de manifiesto en el XVII Congreso de la Asociación Madrileña de Hematología y Hemoterapia (AMHH) que se celebra en Madrid
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
HemofiliaLa nueva terapia génica es un avance aunque “no supone la curación de la hemofilia”La nueva terapia génica aprobada en Europa y que aún no está disponible en España, “no supone la curación de la hemofilia”, pero sí constituye un avance, según explicó la doctora María Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de La Paz de Madrid
CongresoLa terapia génica, en el centro del primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1El primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 ha reunido en Madrid a profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes para poner en común los avances en investigación con terapia génica en torno a este síndrome, una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave
Síndrome de DravetExpertos mundiales en Síndrome de Dravet analizan las consecuencias de esta forma rara de epilepsiaEspecialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Enfermedades RarasLa Sociedad Española de Neurología asegura que “casi el 50%” de las enfermedades raras son “neurológicas”La Sociedad Española de Neurología (SEN) presentó este lunes un comunicado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, donde apunta que “unos tres millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara” y que casi la mitad de estas patologías son de origen neurológico
La Fundación Francisco Luzón y la Fundación Ramón Areces reunirán mañana miércoles a los principales científicos que investigan sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) durante el 'VII Encuentro Internacional de la ELA en España', que se celebrará en Madrid
La terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
Un estudio de la Universidad de Barcelona (UB) reveló que la falta del gen Cerkl, causante de la retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera, lo que abre la puerta a nuevos tratamientos
La legislación farmacéutica europea plantea cambios en la regulación de los medicamentos de terapias avanzadas (ATMP, por sus siglas en inglés) y, más en concreto, para los que se administran mediante el régimen de exención hospitalaria, según informó este martes Farmaindustria
Especialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Un estudio en el que han participado investigadores españoles ha descubierto que el injerto de células fetales en recién nacidos con hemofilia A resulta “más eficiente” que el de las células donantes derivadas de medula ósea de adulto, una técnica terapéutica que también se está analizando, para la recuperación de los niveles terapéuticos del factor de coagulación afectado en esta enfermedad: el FVIII
La anemia ferropénica es la enfermedad hematológica más frecuente y prevalente en España, ya que su prevalencia en adolescentes y mujeres que tienen menstruación es del 2,9%, mientras que en varones adultos y mujeres no menstruantes es del 0,4%, según se puso de manifiesto en el XVII Congreso de la Asociación Madrileña de Hematología y Hemoterapia (AMHH) que se celebra en Madrid
El Hospital Sant Pau de Barcelona ha empezado a administrar un nuevo medicamento CAR-T de producción propia, contra linfomas B, el segundo de este tipo producido íntegramente por este centro hospitalario
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
La nueva terapia génica aprobada en Europa y que aún no está disponible en España, “no supone la curación de la hemofilia”, pero sí constituye un avance, según explicó la doctora María Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de La Paz de Madrid
El próximo Congreso Mundial de Hemofilia se celebrará en Madrid en 2024 y reunirá a más de 6.000 delegados de todo el mundo, según explicó a Servimedia el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
Pacientes de hemofilia, junto con los profesionales sanitarios de distintas ramas que les atienden, pidieron este lunes a la administración que se cree un "registro nacional de afectados"
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) cumple 20 años reivindicando y defendiendo los derechos de las personas con enfermedades neuromusculares (ENM) y sus familias, según destacó este miércoles en un comunicado
El primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 ha reunido en Madrid a profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes para poner en común los avances en investigación con terapia génica en torno a este síndrome, una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave
Especialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
El Rey pidió a este martes a los diez jóvenes investigadores que recogieron sus Premios Nacionales de Investigación 2022, que entregó junto a la Reina en Alicante, "mantener la pasión y la vocación" para servir a la causa del bien común
Cuatro de cada diez medicamentos autorizados en Europa en 2022 son huérfanos, como recordó este lunes Farmaindustria, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras
La terapia génica, con tecnologías ‘clave’ como la Crispr, una herramienta para editar genes, “sigue abriendo opciones terapéuticas y nuevas posibilidades” para “avanzar” en el tratamiento y hacia la cura de “muchas” enfermedades raras
La Sociedad Española de Neurología (SEN) presentó este lunes un comunicado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, donde apunta que “unos tres millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara” y que casi la mitad de estas patologías son de origen neurológico
