Científicos españoles identifican un gen presente en la muerte súbita hereditariaUn estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica este miércoles en la revista 'Nature Communications', proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita
Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimientoPablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125
Ébola. La OMS: “No es un virus de transmisión aérea”La Organización Mundial de la Salud (OMS) reiteró este lunes que “no hay evidencia de mutación del virus” del ébola, de manera que pueda propagarse a través del aire y contagiar de este modo a las personas, y que, por tanto, “no es un virus de transmisión aérea”, sino por contacto directo con fluidos de una persona ya infectada
Cataluña. Un miembro de la CUP llama a sus "compatriotas" andaluces a apoyar la consultaEl abogado y miembro de la CUP de Barcelona Eduardo Cáliz Robles llamó este lunes a sus "compatriotas" de Andalucía a dar apoyo a la consulta soberanista del 9-N, porque los catalanes buscan salir a la calle con la "ilusión de pedir que se le deje elegir" sobre su futuro
(Entrevista) Agustín Ruiz: “Sólo en un año se han diagnosticado trece nuevos genes asociados con el alzhéimer”El investigador Agustín Ruiz, miembro de la Fundació ACE y uno de los expertos que acudirá al Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN) que tendrá lugar los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona, desvela en esta entrevista los contenidos de la que será su ponencia en la convención, en la que repasará los descubrimientos genéticos asociados con la enfermedad del Alzhéimer (EA) que más han destacado en los últimos años
El investigador Agustín Ruiz destaca el hallazgo de nuevos genes asociados con el alzhéimerAgustín Ruiz, miembro de la Fundació ACE, ha resaltado el descubrimiento de nuevas regiones genómicas relacionadas con el alzhéimer y de genes asociados al riesgo de sufrir esta enfermedad. El investigador indicó que “si en 2010 se publicó un trabajo en el que se identificaron el BIN1 y algunos genes más, esto sólo supuso un anticipo de lo que posteriormente ha sido una revolución en el conocimiento de los loci vinculados a la EA”, una revolución que, indicó, ha provocado que “sólo en 2013 se hayan diagnosticado trece nuevos genes asociados con el alzhéimer”
(Entrevista)Ángel Raya: "Hemos confirmado un nuevo modelo basado en células madre para el estudio del párkinson"El investigador Ángel Raya, uno de los expertos que participará en el Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (Ciiien) que tiene lugar los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona, presentó en una entrevista a Servimedia los contenidos de la que será su ponencia en esta convención. Una intervención que versará sobre las células madres en la enfermedad de Parkinson y el hallazgo de un nuevo modelo para su estudio
Descubren las razones por las que la tuberculosis bovina no se transmite entre humanosInvestigadores de la Universidad de Zaragoza y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (Ciberes) del Instituto de Salud Carlos III han descubierto la mutación por la que las diferentes bacterias de la tuberculosis se han especializado en la infección de personas y de ganado. Además, este hallazgo explica por qué la bacteria de la tuberculosis bovina no se transmite entre humanos
(Entrevista) Ramón Trullas: La disminución del ADN mitocondrial podría suponer un biomarcador del alzheimerRamón Trullas, uno de los expertos que participará en el Congreso Internacional de Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas, previsto para los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona, presenta en una entrevista con Servimedia las claves de la que será su ponencia en esta convención, en la que desvelará los progresos realizados en el estudio de los mecanismos de la enfermedad de Alzheimer que ha desarrollado como investigador principal del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas
Investigadores españoles descubren nuevas posibilidades para el tratamiento de tres tipos de leucemiaCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto una posible nueva vía de tratamiento para tres tipos de leucemia, al establecer que el microambiente que controla las células madre hematopoyéticas puede actuar como diana terapéutica (ofrecer una respuesta positiva a los fármacos) contra las llamadas enfermedades mieloproliferativas
Investigadores españoles participan en un estudio internacional sobre mutaciones genéticas en párkinsonInvestigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia, pertenecientes a su vez al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), participan en la Parkinson’s Progression Markers Initiative (Ppmi), un estudio internacional sobre párkinson patrocinado por la Michael J. Fox Foundation
Veteranos del Real Madrid participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán este viernes en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan mañana en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán mañana, viernes, en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf de Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Descubren el gen que regula el color del pelo y las escamasInvestigadores de las universidades de Stanford y Georgia han descubierto que la mutación de uno de los tres mil millones de letras que componen el ADN humano determina el color de nuestra melena natural, y ha resultado ser el mismo que regula el color de las escamas de los peces
Veteranos del Real Madrid de fútbol participan en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermidVarios jugadores veteranos del Real Madrid de fútbol, como Isidoro San José, Rafael Martín Vázquez, José Martínez 'Pirri', Carlos Alonso Santillana, Ricardo Gallego, José Miguel González 'Michel' y Paco Pavón, participarán el próximo 6 de junio en un torneo de golf solidario por la investigación del síndrome Phelan-McDermid. Una parte de los beneficios del torneo, que se celebrará en las instalaciones del Centro Nacional del Golf en Madrid, irá destinada a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid
(REPORTAJE) ¡Atención peligro! ¿Vuelve la peligrosidad social?La reforma de la Ley Orgánica 10/1995 del Código Penal que se encuentra en trámite parlamentario atenta contra la libertad y los derechos de dos colectivos, las personas con enfermedad mental y las personas con discapacidad intelectual
Hoy se celebra el Día Nacional de la Fibrosis QuísticaLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) ha reclamado, coincidiendo con la celebración hoy del Día Nacional de la Fibrosis Quística (FQ), una mayor equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, “incorporando a nuestro sistema sanitario los últimos medicamentos más avanzados, que ya se están recibiendo en el resto de países europeos”
La Federación Española de Fibrosis Quística reclama una mayor equidad en los tratamientosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este martes una mayor equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, “incorporando a nuestro sistema sanitario los últimos medicamentos más avanzados, que ya se están recibiendo en el resto de países europeos”
Los neandertales tenían menor diversidad genética que los humanos actualesLa diversidad genética de los neandertales era menor que la de los humanos actuales, según concluye un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que ha sido publicado en el último número de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)
Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta investigación, que se publica este miércoles en la revista 'Nature Communications', proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita
La reforma de la Ley Orgánica 10/1995 del Código Penal que se encuentra en trámite parlamentario atenta contra la libertad y los derechos de dos colectivos, las personas con enfermedad mental y las personas con discapacidad intelectual
