La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
DiscapacidadNuevas recomendaciones para mejorar el nivel de detección de los programas de cribado auditivo infantilLa intervención de un equipo interdisciplinar coordinado centrado en la familia y la integración, en un cribado combinado, del cribado auditivo, el estudio genético y el estudio del citomegalovirus, son algunas de las recomendaciones del nuevo documento elaborado por la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil (Codepeh) orientadas a la mejora de la aplicación de la fase de detección dentro de los programas de cribado auditivo infantil
SaludMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patologíaMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España, el 90%, no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN), que pide en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional en este tipo de patologías
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
CienciaEl ADN del tiburón blanco incluye pistas para prevenir el cáncer y curar heridasUn equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
Medio ambienteLa ranita de San Antonio, gran superviviente de las glaciaciones ibéricas en 140.000 añosLas ranitas de San Antonio, ampliamente distribuidas en la Península Ibérica, han logrado sobrevivir a las glaciaciones del Cuaternario durante los últimos 140.000 años y actualmente siguen manteniendo altos niveles de diversidad genética porque tienen una mayor tolerancia al frío que otros anfibios
PaleontologíaLa endogamia influyó en la extinción de los neandertalesUna elevada endogamia pudo ser relevante en la extinción de los neandertales, según un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras analizar los restos fósiles de los 13 neandertales recuperados en la cuenca asturiana de El Sidrón, todos ellos miembros de una misma familia
InvestigaciónUn estudio revela que los gorilas de llanura son tolerantes y sociablesUn estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista 'Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences', revela que los gorilas de llanura son tolerantes y sociables
Descubren que las distintas expresiones del dolor neuropático presentan bases celulares diferentesCientíficos españoles han descubierto que las distintas manifestaciones del dolor neuropático presentan bases celulares diferentes, lo que podría tener implicaciones para el desarrollo de nuevas terapias para los pacientes que padecen este tipo de dolor, según el trabajo ‘Mechanistic Differences in Neuropathic Pain Modalities Revealed by Correlating Behavior with Global Expression Profiling’, publicado en la revista ‘Cell Reports’
BiodiversidadEl urogallo cantábrico se reduce a 292 ejemplares, según el primer censo completoLa población del urogallo cantábrico (‘Tetrao urogallus’), especie de ave declarada ‘en situación crítica’ por el Ministerio para la Transición Ecológica desde el pasado 18 de octubre, se reduce a 292 ejemplares en un área de distribución de 350 kilómetros cuadrados de la Cordillera Cantábrica
El riesgo genético de sufrir hiperactividad se manifiesta durante la infanciaEl riesgo genético de desarrollar hiperactividad se manifiesta en la morfología del cerebro desde la infancia, según ha demostrado un estudio liderado por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal) y publicado en el ‘Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry’
SaludHM Hospitales y Fundación Intheos se alían para impulsar la investigación oncológica médica y pediátricaLa Fundación de Investigación HM Hospitales y la Fundación Intheos han firmado un acuerdo marco de colaboración por el que ambas instituciones se “alían” para promover y desarrollar proyectos de investigación en oncología médica y pediátrica relacionados con tumores sólidos, así como con estudios de metástasis hepáticas y pulmonares en los que ambas fundaciones ya estaban trabajando
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Menos del 3% de los océanos del planeta están protegidos y Greenpeace y una decena de científicos exigen que al menos un 30% lo esté en 2030 con el fin de salvaguardar la biodiversidad marina y ayudar a mitigar los impactos del cambio climático
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
La intervención de un equipo interdisciplinar coordinado centrado en la familia y la integración, en un cribado combinado, del cribado auditivo, el estudio genético y el estudio del citomegalovirus, son algunas de las recomendaciones del nuevo documento elaborado por la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil (Codepeh) orientadas a la mejora de la aplicación de la fase de detección dentro de los programas de cribado auditivo infantil
Dos poblaciones aisladas de pumas en las montañas de Santa Ana y Santa Mónica, al sur de California (Estados Unidos) están en riesgo de extinción local dentro de 50 años
Un equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
Las ranitas de San Antonio, ampliamente distribuidas en la Península Ibérica, han logrado sobrevivir a las glaciaciones del Cuaternario durante los últimos 140.000 años y actualmente siguen manteniendo altos niveles de diversidad genética porque tienen una mayor tolerancia al frío que otros anfibios
La elevada ingesta de alcohol junto al hipogonadismo y el tratamiento con glucocorticoides son las causas más frecuentes de osteoporosis en el hombre
Los adolescentes obesos y con una baja forma física tienen un mayor riesgo de tener en el futuro una jubilación temprana debida a una enfermedad incapacitante, según ha desvelado un estudio internacional liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto Karolinska de Suecia cuyos resultados se publican este martes en la revista 'Annals of Internal Medicine'
Una elevada endogamia pudo ser relevante en la extinción de los neandertales, según un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras analizar los restos fósiles de los 13 neandertales recuperados en la cuenca asturiana de El Sidrón, todos ellos miembros de una misma familia
Un equipo de científicos, liderado por la Universidad de Granada, ha descrito por primera vez un nuevo mecanismo reproductivo que promueve de forma activa la autopolinización en determinadas especies de plantas, al que han llamado ‘masajeo de anteras’
Un estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista 'Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences', revela que los gorilas de llanura son tolerantes y sociables
Científicos españoles han descubierto que las distintas manifestaciones del dolor neuropático presentan bases celulares diferentes, lo que podría tener implicaciones para el desarrollo de nuevas terapias para los pacientes que padecen este tipo de dolor, según el trabajo ‘Mechanistic Differences in Neuropathic Pain Modalities Revealed by Correlating Behavior with Global Expression Profiling’, publicado en la revista ‘Cell Reports’
La población del urogallo cantábrico (‘Tetrao urogallus’), especie de ave declarada ‘en situación crítica’ por el Ministerio para la Transición Ecológica desde el pasado 18 de octubre, se reduce a 292 ejemplares en un área de distribución de 350 kilómetros cuadrados de la Cordillera Cantábrica
La Fundación de Investigación HM Hospitales y la Fundación Intheos han firmado un acuerdo marco de colaboración por el que ambas instituciones se “alían” para promover y desarrollar proyectos de investigación en oncología médica y pediátrica relacionados con tumores sólidos, así como con estudios de metástasis hepáticas y pulmonares en los que ambas fundaciones ya estaban trabajando
