Día Mundial ASMDDos hermanos con ASMD son los primeros niños españoles en recibir el único tratamiento para esta enfermedad raraMaricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
Parada cardíacaJulina, la niña que recuperó sus patines tras olvidarse de hablar y andar después de sufrir una parada cardíaca‘Julina’ Lajo es una adolescente con una cardiopatía congénita que, con siete años, sufrió una parada cardíaca que duró unos 25 minutos. Tras salvar su vida, tuvo que emprender un largo proceso para volver a aprender tareas básicas como hablar, andar o tragar. Pese a la complicada situación, su determinación y el trabajo de las Unidades de Daño Cerebral le han permitido volver a patinar y pintar, dos de sus actividades favoritas antes de la parada, y a continuar su trayectoria escolar sin haber tenido que repetir curso
Niños CáncerEl golfista Jon Rahm inaugura 'Jardín de Golf' en el Hospital del Niño JesúsLa Fundación Aladina inauguró este lunes, de la mano del golfista Jon Rahm, el 'Jardín de Golf' en el Hospital del Niño Jesús de Madrid, un nuevo 'putting green' de recreo para que todos los niños ingresados en centro sanitario puedan aprender a jugar al golf
RetinaLa ONCE y la Fundación Jiménez Díaz investigan sobre distrofias hereditarias de la retinaLa ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades
EducaciónNiños con discapacidad mantienen rutinas en vacaciones para suavizar la vuelta al coleUn perfil “muy amplio” de niños con distintas discapacidades, enfermedades y síndromes raros, trastornos de neurodesarrollo, TDHA (trastorno de déficit de atención e hiperactividad) o dislexia no deben romper “del todo” con sus rutinas escolares en verano para suavizar su vuelta al colegio en septiembre y que no les cueste tanto retomar los hábitos en la vuelta al cole
SaludLa OMS lanza una guía sobre supresión viral del VIH y pide a los países que amplíen el uso de las pruebas rápidasLa Organización Mundial de la Salud (OMS) publica este domingo nuevas orientaciones científicas y normativas sobre el VIH en el marco de la 12ª Conferencia Internacional de la Sociedad Internacional del SIDA (IAS) sobre la Ciencia del VIH, que se celebra en Brisbane (Australia) del 23 al 26 de julio. En ella también analizará la situación de las personas con VIH que contrajeron viruela del mono, que tienen más riesgo de muerte, o covid-19, que tuvieron 142 veces más riesgo de morir con la variante ómicron que aquellas sin VIH
Día SarcomaLos síntomas de sarcoma en niños y adolescentes son los grandes desconocidos de los médicos de PrimariaLos primeros signos y señales de sarcoma en niños y adolescentes son los grandes desconocidos de los médicos de Atención Primaria, que pueden confundirlos, por inespecíficos, con golpes o dolores del crecimiento. Una vez que se identifican, los especialistas piden que los sarcomas se deriven a Centros de Referencia Nacional, para que sean equipos especializados los que profundicen en el diagnóstico y tratamiento, incluida la biopsia del tumor
Día SarcomaLos síntomas de sarcoma en niños y adolescentes son los grandes desconocidos de los médicos de PrimariaLos primeros signos y señales de sarcoma en niños y adolescentes son los grandes desconocidos de los médicos de Atención Primaria, que pueden confundirlos, por inespecíficos, con golpes o dolores del crecimiento. Una vez que se identifican, los especialistas piden que los sarcomas se deriven a Centros de Referencia Nacional, para que sean equipos especializados los que profundicen en el diagnóstico y tratamiento, incluida la biopsia del tumor
Solidaridad‘Un Juguete, Una Ilusión’ busca proyectos y ONG de apoyo a la infancia para entregar juguetesLa campaña solidaria ‘Un Juguete, Una Ilusión’, realizada por RTVE y la Fundación Crecer Jugando, abrió este martes su período de licitación y el plazo de inscripción a todas aquellas fundaciones, entidades sociales y ONG que trabajen con proyectos a favor de la infancia y que requieran de juguetes, tanto en territorio nacional como internacional
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
SaludAbren la puerta a nuevos tratamientos en recién nacidos con hemofiliaUn estudio en el que han participado investigadores españoles ha descubierto que el injerto de células fetales en recién nacidos con hemofilia A resulta “más eficiente” que el de las células donantes derivadas de medula ósea de adulto, una técnica terapéutica que también se está analizando, para la recuperación de los niveles terapéuticos del factor de coagulación afectado en esta enfermedad: el FVIII
Síndrome de TouretteUn joven con Síndrome de Tourette explica su "batalla diaria" para "controlar los tics y ruidos con la garganta"Miguel Cervera desprende a sus 25 años una madurez inusual. Se ha graduado recientemente en Economía y ya tiene su propia empresa de consultoría. Reconoce que crecer acompañado de tics “resulta muy duro”. “A los 12 años me dio por arrancarme compulsivamente el pelo”, recuerda. Gracias a un ‘entrenamiento psicológico’ ha llegado a manejar hasta cierto punto su síndrome de Tourette
NeurologíaEl 80% de las personas que sufren un tumor cerebral necesitan neurorrehabilitaciónEl 80% de las personas que sufren un tumor cerebral requieren terapias de neurorrehabilitación, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). Además, el 78% de los pacientes presentan disfunción motora y el 37%, disfunción en el control de esfínteres
ReligiónReportajeRodrigo, un niño de 10 años con Down que hace la comunión para ser "amigo de Jesús"Rodrigo Deza tiene diez años. El 10 de junio tomará la primera comunión. Será uno más de los 180.000 pequeños que estos días ultiman los preparativos para ‘ser amigos de Jesús’. Es rubio y presumido, un “dandi”, según lo define su catequista María Eugenia Fuertes, del Colegio Sagrado Corazón de Chamartín, un centro madrileño de integración en el que en las aulas ordinarias también hay escolares con diferentes discapacidades
Día sin TabacoOtorrinolaringólogos reclaman una legislación "más estricta" para frenar el consumo de vapeadoresLa Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-CCC) reclamó este miércoles a las autoridades "una legislación más estricta para frenar el consumo de cigarrillos electrónicos o vapeadores", con motivo del Día Mundial sin Tabaco, que se celebra el 31 de mayo
Día de la EsquizofreniaLos afectados de esquizofrenia "no somos un diagnóstico, sino personas con una enfermedad”Javier Baines, un pamplonés de 41 años, cursó un grado superior de Realización de Cine y Vídeo en la Escuela de Andoain (Guipúzcoa) y actualmente trabaja por las tardes en la Filmoteca de Navarra, pero por la mañana su película es otra muy distinta. Tres veces por semana asiste a la Clínica de Rehabilitación San Francisco Javier de Pamplona para tratar un cuadro de esquizofrenia paranoide que protagoniza desde hace más de 20 años
Inclusión digitalMujeres con discapacidad rompen brechas sociales y escalan en la "pirámide tecnológica"La Fundación Telefónica y la Fundación GoodJob se han propuesto romper las barreras que separan a la discapacidad de determinadas profesiones con un perfil más tecnológico. Una de las beneficiadas es Jennifer Gonzalez, una joven a la que diagnosticaron de adulta Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Abandonó los estudios en el instituto e incluso probó suerte en el Ejército. Contra todo pronóstico, se armó de valor y encauzó su vida. Hoy es criminóloga, tiene un máster en ciberseguridad y trabaja en Telefónica Tech
VacunasMás de 100 vacunas se investigan hoy en EuropaMás de 100 vacunas se encuentran actualmente en investigación solo en Europa, según se puso de manifiesto en la jornada ‘Logros y oportunidades de la vacunación en España’ organizada por la Asociación Española de Vacunología (AEV) y Farmaindustria y que tuvo lugar este martes en la Real Academia Nacional de Medicina de España (Ranme) en Madrid
Día Internacional“Las personas con TEA deberían poder disfrutar de espacios de ocio adaptados” con intensidad sonora reguladaLa sociedad no puede hacer 'oídos sordos' a las necesidades de las personas con autismo. Debe tomar conciencia de su especial vulnerabilidad al ruido. Esta es la demanda de los expertos y a la vez la pretensión de iniciativas como ‘La hora silenciosa’, que intenta promover la inclusión de personas con autismo en el marco del Día Internacional de la Concienciación sobre el Ruido
HemofiliaLa nueva terapia génica es un avance aunque “no supone la curación de la hemofilia”La nueva terapia génica aprobada en Europa y que aún no está disponible en España, “no supone la curación de la hemofilia”, pero sí constituye un avance, según explicó la doctora María Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de La Paz de Madrid
Maricruz y Diego son dos hermanos segovianos de 14 y 11 años que padecen Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Esta patología conocida como ASMD (por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética ultra-rara que causa un mal funcionamiento de órganos vitales como el pulmón, el hígado o el bazo. Los dos pequeños han sido los primeros pacientes pediátricos españoles en recibir el único tratamiento existente para el ASMD, que aún no se comercializa en España
‘Julina’ Lajo es una adolescente con una cardiopatía congénita que, con siete años, sufrió una parada cardíaca que duró unos 25 minutos. Tras salvar su vida, tuvo que emprender un largo proceso para volver a aprender tareas básicas como hablar, andar o tragar. Pese a la complicada situación, su determinación y el trabajo de las Unidades de Daño Cerebral le han permitido volver a patinar y pintar, dos de sus actividades favoritas antes de la parada, y a continuar su trayectoria escolar sin haber tenido que repetir curso
La Fundación Aladina inauguró este lunes, de la mano del golfista Jon Rahm, el 'Jardín de Golf' en el Hospital del Niño Jesús de Madrid, un nuevo 'putting green' de recreo para que todos los niños ingresados en centro sanitario puedan aprender a jugar al golf
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades
Un perfil “muy amplio” de niños con distintas discapacidades, enfermedades y síndromes raros, trastornos de neurodesarrollo, TDHA (trastorno de déficit de atención e hiperactividad) o dislexia no deben romper “del todo” con sus rutinas escolares en verano para suavizar su vuelta al colegio en septiembre y que no les cueste tanto retomar los hábitos en la vuelta al cole
La Organización Mundial de la Salud (OMS) publica este domingo nuevas orientaciones científicas y normativas sobre el VIH en el marco de la 12ª Conferencia Internacional de la Sociedad Internacional del SIDA (IAS) sobre la Ciencia del VIH, que se celebra en Brisbane (Australia) del 23 al 26 de julio. En ella también analizará la situación de las personas con VIH que contrajeron viruela del mono, que tienen más riesgo de muerte, o covid-19, que tuvieron 142 veces más riesgo de morir con la variante ómicron que aquellas sin VIH
Los primeros signos y señales de sarcoma en niños y adolescentes son los grandes desconocidos de los médicos de Atención Primaria, que pueden confundirlos, por inespecíficos, con golpes o dolores del crecimiento. Una vez que se identifican, los especialistas piden que los sarcomas se deriven a Centros de Referencia Nacional, para que sean equipos especializados los que profundicen en el diagnóstico y tratamiento, incluida la biopsia del tumor
Los primeros signos y señales de sarcoma en niños y adolescentes son los grandes desconocidos de los médicos de Atención Primaria, que pueden confundirlos, por inespecíficos, con golpes o dolores del crecimiento. Una vez que se identifican, los especialistas piden que los sarcomas se deriven a Centros de Referencia Nacional, para que sean equipos especializados los que profundicen en el diagnóstico y tratamiento, incluida la biopsia del tumor
La Fundación CRIS contra el cáncer llamó este jueves la atención al Gobierno de España sobre la necesidad de aprobar la financiación de las terapias CAR-T para pacientes oncológicos “cuya única opción de cura son estas terapias”
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Un estudio en el que han participado investigadores españoles ha descubierto que el injerto de células fetales en recién nacidos con hemofilia A resulta “más eficiente” que el de las células donantes derivadas de medula ósea de adulto, una técnica terapéutica que también se está analizando, para la recuperación de los niveles terapéuticos del factor de coagulación afectado en esta enfermedad: el FVIII
Miguel Cervera desprende a sus 25 años una madurez inusual. Se ha graduado recientemente en Economía y ya tiene su propia empresa de consultoría. Reconoce que crecer acompañado de tics “resulta muy duro”. “A los 12 años me dio por arrancarme compulsivamente el pelo”, recuerda. Gracias a un ‘entrenamiento psicológico’ ha llegado a manejar hasta cierto punto su síndrome de Tourette
Rodrigo Deza tiene diez años. El 10 de junio tomará la primera comunión. Será uno más de los 180.000 pequeños que estos días ultiman los preparativos para ‘ser amigos de Jesús’. Es rubio y presumido, un “dandi”, según lo define su catequista María Eugenia Fuertes, del Colegio Sagrado Corazón de Chamartín, un centro madrileño de integración en el que en las aulas ordinarias también hay escolares con diferentes discapacidades
Javier Baines, un pamplonés de 41 años, cursó un grado superior de Realización de Cine y Vídeo en la Escuela de Andoain (Guipúzcoa) y actualmente trabaja por las tardes en la Filmoteca de Navarra, pero por la mañana su película es otra muy distinta. Tres veces por semana asiste a la Clínica de Rehabilitación San Francisco Javier de Pamplona para tratar un cuadro de esquizofrenia paranoide que protagoniza desde hace más de 20 años
El asma ha aumentado en los últimos años hasta un 12,6% entre las personas de mediana edad y las mujeres y afecta a en torno el 10 y 13% de los adolescentes españoles
La Fundación Telefónica y la Fundación GoodJob se han propuesto romper las barreras que separan a la discapacidad de determinadas profesiones con un perfil más tecnológico. Una de las beneficiadas es Jennifer Gonzalez, una joven a la que diagnosticaron de adulta Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Abandonó los estudios en el instituto e incluso probó suerte en el Ejército. Contra todo pronóstico, se armó de valor y encauzó su vida. Hoy es criminóloga, tiene un máster en ciberseguridad y trabaja en Telefónica Tech
Más de 100 vacunas se encuentran actualmente en investigación solo en Europa, según se puso de manifiesto en la jornada ‘Logros y oportunidades de la vacunación en España’ organizada por la Asociación Española de Vacunología (AEV) y Farmaindustria y que tuvo lugar este martes en la Real Academia Nacional de Medicina de España (Ranme) en Madrid
La sociedad no puede hacer 'oídos sordos' a las necesidades de las personas con autismo. Debe tomar conciencia de su especial vulnerabilidad al ruido. Esta es la demanda de los expertos y a la vez la pretensión de iniciativas como ‘La hora silenciosa’, que intenta promover la inclusión de personas con autismo en el marco del Día Internacional de la Concienciación sobre el Ruido
La nueva terapia génica aprobada en Europa y que aún no está disponible en España, “no supone la curación de la hemofilia”, pero sí constituye un avance, según explicó la doctora María Teresa Álvarez Román, jefa de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de La Paz de Madrid
