Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimientoPablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125
Familiares y pacientes con piel de mariposa se concentran en MadridHoy se celebra el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa, una enfermedad rara conocida también como piel de mariposa que se manifiesta con trastornos de la piel y que afectados y familiares quieren dar a conocer con actos como una concentración en la Puerta del Sol de Madrid
Familiares y pacientes con piel de mariposa se concentran mañana en MadridMañana se celebra el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa, una enfermedad rara conocida también como piel de mariposa que se manifiesta con trastornos de la piel y que afectados y familiares quieren dar a conocer con actos como una concentración en la Puerta del Sol de Madrid
Madrid. Más de un centenar de alumnos de Fisioterapia aprenden la importancia de su profesión para las enfermedades rarasMás de un centenar de alumnos del Grado en Fisioterapia del Centro Superior de Estudios Universitarios La Salle, en Madrid, aprendieron hoy, en una jornada de sensibilización, lo importante que es la labor de su futura profesión para los pacientes que sufren enfermedades raras, hasta el punto de descubrir que, tal y como se informó en un vídeo proyectado, “el fisioterapeuta, es la muleta del paciente”
REPORTAJE"En oftalmología, no me mira por encima del hombro un americano desde hace muchos años"José Carlos Pastor es el director del Instituto de Oftalmobiología Aplicada (Ioba), dependiente de la Universidad de Valladolid, un cargo que, unido a su experiencia como oftalmólogo, le lleva a pensar que España puede competir "muy dignamente" con países como Estados Unidos en el ámbito de la investigación ocular
Una muestra fotográfica itinerante visibilizará el síndrome de HunterLa Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) presenta 'Mójate con Hunter', campaña de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a una de cada 100.000 personas, en la mayoría de las ocasiones niños
Las CCAA reciben casi 306.000 euros del Gobierno para enfermedades rarasEl Consejo de Ministros aprobó este viernes la distribución de créditos a las comunidades autónomas por importe de 1.562.870 euros, para el desarrollo de sistemas de información sanitaria y para combatir las enfermedades raras
Feder celebra el X Congreso Internacional de Mucopolisacaridosis en MadridLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) acogen el X Congreso Internacional de Mucopolisacaridosis, que se celebrará mañana, día 4, en Madrid
Presupuestos. Aumenta un 1,2% el dinero destinado a SanidadEl dinero que el Gobierno destinará en 2015 a la política de Sanidad asciende a un total de 3.861,52 millones de euros, lo que supone un incremento del 1,2% respecto al ejercicio actual, según se desprende del proyecto de Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE), presentado este martes en el Congreso de los Diputados por el ministro de Hacienda y Administraciones Públicas, Cristóbal Montoro
Entidades sanitarias denuncian sentirse “estafadas” por una convocatoria del Ministerio de SanidadLa Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc), el Instituto de Salud Carlos III (IscIII) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) han denunciado sentirse “estafadas” por la convocatoria del movimiento ‘Todos somos raros, todos somos únicos’, auspiciada por el Ministerio de Sanidad
El Rey habla por primera vez ante la Asamblea General de la ONUEl rey Felipe VI hablará este miércoles por primera vez ante la Asamblea General de la ONU durante su visita oficial a Nueva York, donde anoche se entrevistó con el presidente de Estados Unidos, Barack Obama
Feder organiza un torneo de golf para dar visibilidad a las enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en colaboración con la ONG Otromundoesposible y la Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid, organiza mañana el primer Torneo Solidario de Golf con el propósito de dar visibilidad a las personas que tienen este tipo de enfermedades
El Rey hablará por primera vez ante la Asamblea General de la ONULos Reyes viajarán este lunes a Nueva York y permanecerán allí hasta el 24 de septiembre, día en el que Felipe VI hablará por primera vez ante la Asamblea General de la ONU. Además, también participará en la Cumbre del Clima y asistirá con la Reina a la recepción que el presidente de Estados Unidos, Barack Obama, ofrece a los Jefes de Estado que asisten a la Asamblea General de Naciones Unidas
Feder organiza un torneo de golf para dar visibilidad a las enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en colaboración con la ONG Otromundoesposible y la Asociación de Empresarios de Farmacia de Madrid, organizará el próximo 25 de septiembre el primer Torneo Solidario de Golf con el propósito de dar visibilidad a las personas que tienen este tipo de enfermedades
El Papa dedica hoy su homilía a las personas con Distrofia Muscular de DuchenneEl Papa Francisco dedicará su homilía de este domingo a las personas que tienen Distrofia Muscular de Duchenne, que es una enfermedad rara que sufren unos 250.000 niños en todo el mundo. Esta dolencia ocasiona graves problemas respiratorios y de movilidad que causan la muerte antes de la edad adulta
Pablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125
El Real Patronato de la Discapacidad, que se reunió este martes, por primera vez bajo la presidencia de la reina Letizia, en Zarzuela, acordó rendir un homenaje a doña Sofía por sus años de servicio a la causa de la discapacidad
