SaludEncuentran una diana terapéutica contra la hipertensión pulmonarUn equipo liderado por la doctora Guadalupe Sabio en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto una posible diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
DiscapacidadEl Cermi rescata un estudio crítico de Cansinos Assens sobre la literatura de Concha EspinaEl Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) y Ediciones Cinca ha rescatado en su colección Empero, dedicada a literatura de la diversidad, el título 'Literaturas del norte. La obra de Concha Espina', estudio crítico de Rafael Cansinos Assens publicado en los años 20 del siglo pasado
SanidadMónica García quiere garantizar una atención de calidad sobre todo en patologías crónicas y limitantesLa ministra de Sanidad, Mónica García, aseguró este miércoles en la sesión de control al Gobierno en el Congreso de los Diputados que su compromiso es garantizar una atención sanitaria de calidad, segura y equitativa para todos los ciudadanos, “especialmente para aquellos que se enfrentan a desafíos de salud crónicos y limitantes”
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
CienciaHallan en Badajoz el mayor sacrificio prehistórico de animales en el Mediterráneo occidentalUn equipo formado por 13 investigadores españoles ha documentado el mayor sacrificio de animales de la prehistoria descubierto en el Mediterráneo occidental, datado a finales del siglo V a.C. y depositado en el patio del edificio tartésico Casas del Turuñuelo, en Guareña (Badajoz)
Enfermedades rarasLa Federación de Enfermedades Raras pide en el Congreso un Plan de Acción EuropeoLa Federación Española de enfermedades Raras (Feder) reclamó este lunes la creación de Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras, que sea capaz de reducir a seis meses el diagnóstico de los pacientes y garantice el acceso a los nuevos tratamientos de todas las personas, independientemente de la zona donde residan
TribunalesEl Supremo desestima los recursos de los padres de una menor enferma condenados por estafaLa Sala de lo Penal del Tribunal Supremo (TS) ha desestimado los recursos de casación, interpuestos por los padres de una menor enferma condenados a cinco y a tres años y medio de prisión por un delito de estafa agravada, contra la sentencia que confirmó las indemnizaciones que, en concepto de responsabilidad civil, deberán abonar a perjudicados que realizaron donativos para sufragar tratamientos médicos de su hija
SaludSevilla acogerá el 2º Congreso Europeo de Pacientes de Mácula-RetinaLa Asociación Mácula Retina, organización integrada por pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades visuales graves relacionadas con la mácula y la retina, organizará su 2º Congreso Europeo de Pacientes en Sevilla, entre los días 23 y 25 de noviembre, en el espacio congresual Marqués de Contadero, cerca de la Torre del Oro de Sevilla
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
LisencefaliaAsí vive Candela con tres años, lisencefalia, parálisis cerebral y un 64% de discapacidadCandela es una niña de tres años que tiene lisencefalia, una malformación caracterizada por una corteza cerebral lisa como consecuencia de un fallo en la migración neuronal durante la gestación. Además, vive con parálisis cerebral y por ambas circunstancias le reconocieron un 64% de discapacidad. No tiene cura en la actualidad pero sus padres tratan de mejorar la calidad de vida de Candela con distintas terapias en las que la pequeña trabaja su desarrollo motor y cognitivo, luchando cada día para sacar lo mejor de sí
Consumo sostenibleLa OCU y asociaciones de consumidores de 12 países denuncian a los principales envasadores de botellas de agua por ‘greenwashing’La Organización Europea de Consumidores (BEUC) y organizaciones miembro de España, Austria, Bulgaria, Francia, Finlandia, Grecia, Hungría, Italia, Países Bajos, Polonia, Portugal, Eslovaquia y Eslovenia, entre ellas la Organización de Consumidores y Usuarios (OCU), han denunciado ante las autoridades de la UE a los principales envasadores de botellas de agua potable, como Coca-Cola HBC, Danone y Nestlé Waters/Nestlé, por las alegaciones comerciales “engañosas” sobre la circularidad de sus productos
Síndrome de SüdeckUna paciente de síndrome de Südeck reclama investigación, visibilidad y comprensión para esta enfermedad raraNoemí Navarro es una mujer de 31 años que padece el síndrome de Südeck, también conocido como distrofia simpático refleja o síndrome de dolor regional complejo. Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso simpático y produce dolor crónico, cambios de coloración, cambios de temperatura y pérdida de movilidad
Piel de MariposaDebra Piel de Mariposa estrena el podcast #500Mariposas para visibilizar la enfermedadLa ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado el podcast #500Mariposas que, a través de cada uno de sus episodios, visibiliza los desafíos y retos a los que se enfrentan los pacientes de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de esta enfermedad genética, rara e incurable, en la que los afectados padecen heridas en la piel que deterioran de forma significativa su calidad de vida
Piel de MariposaDebra Piel de Mariposa estrena el podcast #500Mariposas para visibilizar la enfermedadLa ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado el podcast #500Mariposas que, a través de cada uno de sus episodios, visibiliza los desafíos y retos a los que se enfrentan los pacientes de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de esta enfermedad genética, rara e incurable, en la que los afectados padecen heridas en la piel que deterioran de forma significativa su calidad de vida
Un equipo liderado por la doctora Guadalupe Sabio en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto una posible diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar
El coste anual de las tarifas municipales de alquiler de bici en Madrid, San Sebastián, Valladolid y Barcelona para un “uso frecuente” supera los 200 euros al año, diez veces más de lo que cuesta en León, Burgos, Santander y Bilbao
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
El 35% de las peticiones de ayuda para mejorar la eficiencia energética del hogar siguen “esperando respuesta, a menudo años después de haber realizado la reforma”, mientras otro tercio de las solicitudes son denegadas
El Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
Un grupo de investigación internacional liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado que las belugas pueden aprender y reproducir nuevos comportamientos observando a otras de su misma especie
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) y Ediciones Cinca ha rescatado en su colección Empero, dedicada a literatura de la diversidad, el título 'Literaturas del norte. La obra de Concha Espina', estudio crítico de Rafael Cansinos Assens publicado en los años 20 del siglo pasado
La ministra de Sanidad, Mónica García, aseguró este miércoles en la sesión de control al Gobierno en el Congreso de los Diputados que su compromiso es garantizar una atención sanitaria de calidad, segura y equitativa para todos los ciudadanos, “especialmente para aquellos que se enfrentan a desafíos de salud crónicos y limitantes”
El ministro del Interior, Fernando Grande-Marlaska, aseguró este lunes que los poderes públicos deben estar “en la vanguardia” de la investigación sobre enfermedades raras
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
El Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid y la ONCE han iniciado la segunda fase para encontrar soluciones a la pérdida de visión de pacientes con neuropatías ópticas, según informaron las entidades este lunes
Un equipo formado por 13 investigadores españoles ha documentado el mayor sacrificio de animales de la prehistoria descubierto en el Mediterráneo occidental, datado a finales del siglo V a.C. y depositado en el patio del edificio tartésico Casas del Turuñuelo, en Guareña (Badajoz)
La Federación Española de enfermedades Raras (Feder) reclamó este lunes la creación de Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras, que sea capaz de reducir a seis meses el diagnóstico de los pacientes y garantice el acceso a los nuevos tratamientos de todas las personas, independientemente de la zona donde residan
El 84% de los españoles realizará compras durante el ‘Black Friday’, sobre todo los menores de 35 años, un 2% más que el año pasado. Además, casi uno de cada dos (49%) muestra “un comportamiento compulsivo” durante estas fechas
La Asociación Mácula Retina, organización integrada por pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades visuales graves relacionadas con la mácula y la retina, organizará su 2º Congreso Europeo de Pacientes en Sevilla, entre los días 23 y 25 de noviembre, en el espacio congresual Marqués de Contadero, cerca de la Torre del Oro de Sevilla
Javier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Candela es una niña de tres años que tiene lisencefalia, una malformación caracterizada por una corteza cerebral lisa como consecuencia de un fallo en la migración neuronal durante la gestación. Además, vive con parálisis cerebral y por ambas circunstancias le reconocieron un 64% de discapacidad. No tiene cura en la actualidad pero sus padres tratan de mejorar la calidad de vida de Candela con distintas terapias en las que la pequeña trabaja su desarrollo motor y cognitivo, luchando cada día para sacar lo mejor de sí
Noemí Navarro es una mujer de 31 años que padece el síndrome de Südeck, también conocido como distrofia simpático refleja o síndrome de dolor regional complejo. Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso simpático y produce dolor crónico, cambios de coloración, cambios de temperatura y pérdida de movilidad
La falta de información sobre los cánceres hematológicos más desconocidos invisibiliza a los pacientes que los sufren, según se puso de manifiesto durante el LXV Congreso de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
La ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado el podcast #500Mariposas que, a través de cada uno de sus episodios, visibiliza los desafíos y retos a los que se enfrentan los pacientes de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de esta enfermedad genética, rara e incurable, en la que los afectados padecen heridas en la piel que deterioran de forma significativa su calidad de vida
La ONG Debra Piel de Mariposa ha lanzado el podcast #500Mariposas que, a través de cada uno de sus episodios, visibiliza los desafíos y retos a los que se enfrentan los pacientes de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de esta enfermedad genética, rara e incurable, en la que los afectados padecen heridas en la piel que deterioran de forma significativa su calidad de vida
