Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10%, los paragangliomas son heredables en un 35-40%, según el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Se sabe que en torno a la mitad de estos tumores se originan a partir de mutaciones en algunos de los genes implicados en el ciclo de Krebs, proceso por el cual las células respiran y obtienen energía.

En la investigación desarrollada conjuntamente por científicos españoles se ha descubierto un nuevo gen implicado en este ciclo, DLST, que da lugar a la enfermedad cuando está mutado.

Además de las implicaciones terapéuticas que pueda tener en el futuro, el hallazgo “permitirá ampliar el número de familias susceptibles de desarrollar estos tumores que se podrán beneficiar de programas de prevención, detección temprana y seguimiento”, según indica el centro en un comunicado. El trabajo se ha publicado en ‘The American Journal of Human Genetics’.

La investigación detectó que ocho pacientes sin parentesco entre sí mostraban diversas mutaciones en el gen DLST, cuatro de ellos con una mutación específica que han demostrado que afecta directamente al desarrollo de la enfermedad. “Es la primera vez que este gen se vincula con cáncer”, dice el autor principal del estudio e investigador del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, Alberto Cascón. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.

“Aparte de la cirugía, no hay ningún tratamiento aprobado por las agencias europeas ni americanas”, explica la jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO y del Grupo U706 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Mercedes Robledo. “Por ello, de cara a poder buscar terapias, es muy importante ir descubriendo todos los genes y las rutas moleculares implicadas en la enfermedad. Una vez que se realiza el hallazgo, nuestro papel es conocer qué porcentaje de pacientes se explican por este gen y se podrían ver beneficiados de tratamientos que se desarrollen en el futuro”.

El trabajo ha sido desarrollado por investigadores del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). También han participado el Programa de Biología Estructural, la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN, la Unidad de Anticuerpos Monoclonales y la Unidad de Cáncer Familiar, así como el Ciberer, el Hospital de León, el Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid), la Universidad Técnica de Dresde (Alemania) y Agios Pharmaceuticals.