La investigación, que es portada de la revista ‘EMBO Molecular Medicine’. En el estudio, coordinado por el equipo del Inserm francés que lidera Michèle Studer en el Instituto de Biología de Valrose, ha participado el grupo de investigación liderado por Paola Bovolenta en el Centro de Biología Molecular ‘Severo Ochoa’ (CSIC-UAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y un equipo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.

Este estudio munticéntrico ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual, y que está originada por una mutación en el gen NR2F1.

El principal objetivo del estudio ha sido recrear en el laboratorio un modelo de esta enfermedad a fin de poder comprender los mecanismos celulares y moleculares que conducen a una disminución gradual de la agudeza visual en los niños afectados.

El grupo francés, liderado por la doctora Bovolenta, analizó en detalle el desarrollo del nervio óptico en el ratón normal y tras la mutación en el gen NR2F1. El nervio óptico conecta la retina con el resto de las estructuras cerebrales importantes para la visión, por lo que es fundamental para un perfecto funcionamiento del sistema visual en el adulto. Ambos grupos demostraron degeneración o atrofia del nervio óptico en los ratones.

El equipo de la Universidad Pablo de Olavide, por su parte, demostró que los ratones mutantes adultos presentan un retraso en la conducción de los impulsos nerviosos por la vía visual y evidentes limitaciones funcionales en pruebas de aprendizaje que requieren una percepción visual normal. Toda esta sintomatología reproduce con fidelidad el síndrome de la atrofia del nervio óptico en pacientes.

“Este importante avance con la obtención de un modelo animal portador de la enfermedad abre vías para trabajar en el desarrollo de nuevos tratamientos para las neuropatías ópticas”, señaló Paola Bovolenta.