El doctor Gil-Nagel subrayó que “hay nuevos tratamientos dirigidos que podrían funcionar bien en este tipo de epilepsia utilizando medicina de precisión, pero faltan los diagnósticos”.

La epilepsia por mutación en el gen PCDH19 se inicia en la infancia. Un 30% tiene un desarrollo normal y un 70% tienen problemas cognitivos y psiquiátricos entre los que se encuentra el autismo y es mucho más frecuente en niñas “por lo que los pacientes la han denominado "la epilepsia rosa” y afecta a uno de cada 42.000 nacimientos, Cabe estimar que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer entre 8 y 10 nuevos casos cada año.

Sin embargo, sólo se han detectado 10 casos desde el 2007. En comparación, en EEUU, Italia o Francia ya han sumado más de 500 diagnósticos. Son familias que ven cómo sus hijos tienen crisis epilépticas repetidas (en cluster) de causa no determinada cuya evolución y tratamiento efectivo se desconoce.

La asociación de pacientes con mutación en el gen PCDH19 y los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, los doctores Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, están buscando afectados en España que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos en fase de ensayo para lo cual es imprescindible que sean bien diagnosticados.

“Esta epilepsia se caracteriza porque debuta en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, con frecuencia relacionada con episodios febriles”, afirmó el doctor Gil-Nagel. Se asocia en algunos casos con alteraciones cognitivas, del aprendizaje y del comportamiento de grado variable. Por ello, la Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 espera que se desarrollen nuevos tratamientos actualmente en estudio.

Tal y como explicó el doctor Aledo, “en España se solicitan pocos estudios genéticos amplios en los servicios de neurología pediátrica y de adultos. En otros países, desde el momento en que un niño tiene la primera crisis epiléptica no provocada se le hace un estudio genético, en el que se analiza un panel de decenas de genes relacionados con la epilepsia. Hay muchos genes causantes de diferentes epilepsias para las que en los últimos años están apareciendo terapias dirigidas”.