Según informó este jueves el CSIC, los resultados, publicados en la revista ‘Nature Communications’, se han obtenido tras llevar a cabo un barrido del genoma de unas 26.000 personas, de las cuales, cerca de 10.000 padecían la enfermedad.

La esclerosis sistémica, o esclerodermia, se caracteriza por la fibrosis (exceso de tejido conectivo) de los órganos y la piel. Afecta a entre uno y tres de cada 10.000 individuos, con una incidencia considerablemente mayor en mujeres de mediana edad. Diversos órganos vitales, como los pulmones, los riñones o el corazón, pueden verse gravemente afectados.

El investigador del CSIC Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra, explicó que “nuestra investigación ha permitido identificar 27 loci (posiciones fijas en los cromosomas, que determinan la posición de un gen o de un marcador genético) de susceptibilidad asociados a la enfermedad de forma independiente, 13 de los cuales representan nuevas regiones genéticas. Aplicando una estrategia integradora, aunando metodologías estadísticas y técnicas en epigenética, el estudio proporciona evidencias robustas sobre los posibles genes diana subyacentes a dichas asociaciones genéticas”.

DIANAS TERAPÉUTICAS

Los científicos hallaron que siete de los genes identificados codifican moléculas que son dianas farmacológicas actualmente.

“Los tratamientos de los que disponemos en la actualidad son limitados. Estudios como este trabajo son necesarios para poder abrir nuevas vías terapéuticas en el tratamiento de estas enfermedades consideradas huérfanas”, concluyó Martín.