Salud

Un estudio de secuenciación del genoma del autismo identifica 102 genes de riesgo

MADRID
SERVIMEDIA

Investigadores españoles han participado en la mayor secuenciación de exoma, la parte funcional del genoma, del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional. El estudio, que parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo y ha sido publicado en ‘Cell’, implicó el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo.

A través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplina “fundamentales”, se han identificado 102 genes de riesgo relacionados con el autismo, un trastorno con un importante componente genético, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos, según informa la Universidad de Santiago de Compostela (Galicia), participante del estudio, en un comunicado. También participaron el Hospital Gregorio Marañón de Madrid y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (IDIS).

De ellos, 49 muestran frecuencias “más altas” de variantes disruptivas en individuos determinados por retraso del desarrollo neurológico grave, mientras que 53 muestran frecuencias más altas en individuos con TEA; y se ha evidenciado que la comparación de casos de autismo con mutaciones en estos grupos revela diferencias fenotípicas.

Según explica el investigador Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS, de la Universidade de Santiago de Compostela Ángel Carracedo, “la mayor parte de estos genes se expresan muy precozmente en el desarrollo cerebral y tienen un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la comunicación entre neuronas. De ellos, un 10% están en zonas donde existen variantes de número de copia que ya se sabe que están a menudo implicadas en trastornos de espectro autista”.

En la investigación se correlacionaron los hallazgos genómicos con datos de expresión a nivel de la corteza cerebral, lo que demuestra que “numerosos genes asociados al trastorno se encuentran en neuronas maduras excitatorias o inhibitorias, lo que se relaciona con el fenotipo de los pacientes”.

El análisis de la secuenciación del exomas ha evidenciado que las neuronas excitatorias tempranas y las interneuronas del cuerpo estriado son las más enriquecidas en TEA; y las únicas que no están enriquecidas significativamente son las células progenitoras de oligodendrocitos y astrocitos. “Todos los genes implicados en el proceso tienen papeles funcionales convergentes y patrones de expresión en la corteza cerebral, por lo que la hipótesis razonable que manejamos es que puedan interactuar y contribuir de forma asociada al riesgo de desarrollar la enfermedad”, explica Carracedo.

Esta contribución internacional al conocimiento de los mecanismos genéticos y funcionales asociados al TEA abre una nueva vía “para entender mejor sus causas y posibilitar en el futuro aproximaciones terapéuticas personalizadas”, recoge la Universidad de Santiago de Compostela.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA), una condición de desarrollo neurológico de inicio en la infancia caracterizada por un déficit de comunicación social y patrones de comportamiento o intereses restringidos y repetitivos, afecta a más de 1% de la población y su prevalencia sigue en aumento.

(SERVIMEDIA)
23 Ene 2020
ARS/gja