Este domingo, como cada 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que supone, según los científicos de estas instituciones, “una nueva oportunidad para aumentar la sensibilización social y para impulsar la toma de decisiones que favorezcan una mejor investigación, diagnóstico, tratamiento y divulgación”.

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Se calcula que hay en torno a 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría relacionadas con alteraciones genéticas, y afectan aproximadamente a entre el 6 y el 7 por ciento de la población mundial, mientras que en España se calcula que puede haber unos tres millones de personas afectadas.

Una de las claves para mejorar el abordaje de las enfermedades raras es la investigación y, en este ámbito, “es fundamental el trabajo con modelos animales de experimentación”, señalaron los investigadores. La investigación con animales, necesaria casi siempre antes de comenzar los ensayos clínicos en personas, “está cada vez más cuidada y enfocada al bienestar animal, con normas éticas que vigilan su uso”.

Según el Instituto de Salud Carlos III, el 80% de las enfermedades raras tiene componente genético, la mayoría de veces causado por alteraciones en un solo gen (enfermedad monogénica), como explicó el científico Ignacio Pérez de Castro, del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).

El uso de modelos animales gracias a la ingeniería genética permite investigar en ellos cómo se producen y desarrollan las alteraciones genéticas que provocan enfermedades raras en las personas.

Los investigadores cuentan con el “animalario”, que permite generar mediante modificación genética diversos modelos animales para trabajar con ellos. Se utilizan desde gusanos, peces cebra o ratones hasta cerdos.

Por ejemplo, el IIER trabaja con modelos de ratón para estudiar diferentes enfermedades y, en concreto, el equipo de Pérez de Castro ha desarrollado dos modelos. Uno de ellos, denominado LmnaR249W, tipo 'knock-in', se ha desarrollado para investigar un tipo de distrofia muscular.

"Hemos generado en los ratones la misma mutación genética que produce la enfermedad en las personas, imitando en su organismo muchas de las características de la enfermedad en humanos. Con este nuevo avatar (un modelo de ratón modificado genéticamente para imitar específicamente la enfermedad en personas) que hemos desarrollado estamos avanzando para poder probar posibles terapias génicas en el tratamiento de este tipo de distrofia muscular", señaló el científico.

El segundo modelo, desarrollado en colaboración con el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), está permitiendo estudiar un caso especialmente raro de tumores de ovario que son muy poco frecuentes.

"La introducción en los ratones de la mutación genética más común que aparece en las mujeres que desarrollan este tipo de cáncer nos ha permitido demostrar y explicar por primera vez que la presencia de esta mutación está causalmente asociada a la aparición y desarrollo de esta enfermedad rara", indicaron los investigadores.

En el futuro, esta información se utilizará "para intentar desarrollar tratamientos que luchen contra este tipo de tumor infrecuente que, llegado un punto determinado, no tiene cura".

Estos dos ejemplos, entre los muchos que hay en torno a la investigación con animales en enfermedades raras, ilustran cómo los modelos animales ayudan a la búsqueda de un mayor bienestar y una posible cura de las personas afectadas de estas enfermedades.