Así lo puso de manifiesto la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) coincidiendo con el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que se conmemora este miércoles.

Según los datos del Estudio sobre Situación de las Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio), elaborado por la entidad, el 36% de las personas con retraso diagnóstico tuvo necesidad de recibir atención psicológica y enfrentan mayores dificultades para explicar sus síntomas, justificar ausencias laborales o educativas, y sufren de falta de apoyo psicológico, pérdida de independencia y oportunidades además de un alto impacto en la economía del paciente y su familia.

El tiempo medio de acceso al diagnóstico en enfermedades raras desde la aparición de los síntomas se sitúa en seis años, destacaron desde Feder. Durante este tiempo de espera, las familias viven con incertidumbre, peregrinando entre especialistas y superando barreras en el acceso a tratamientos, prestaciones o ayudas que permitan minimizar o frenar el avance de la enfermedad. En muchos casos, este tiempo es aún mayor. Otros, incluso llegan a fallecer sin saber por qué, señalaron desde Feder.

Además, según los datos de la plataforma Orphanet sólo el 20% de las enfermedades raras son investigadas. Un dato que evidencia, añadieron, la falta de equidad en el acceso a pruebas diagnósticas y a la demora en las derivaciones a los servicios especializados.

Así, desde la Federación recordaron que el diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo. "Cuando hablamos de una persona sin diagnóstico, nos referimos a alguien que presenta síntomas claros o problemas de salud, pero para quien los profesionales todavía no han podido identificar qué enfermedad los causa", explicó el presidente de Feder y su Fundación, Juan Carrión.

Ante esta circunstancia, las asociaciones han propuesto la implementación del código Orpha, “Trastorno raro sin diagnóstico determinado 616874”, para conocer exactamente cuántas personas en esta situación hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

El movimiento asociativo valoró como "clave" el uso de ese código Orpha para la clasificación e identificación de enfermedades raras. Porque contar con un código Orpha facilita el reconocimiento de una patología, pero también contribuye a mejorar el acceso al diagnóstico y a los recursos disponibles, una cuestión especialmente relevante para las personas que aún no cuentan con un diagnóstico, destacaron.