El trabajo publicado en la revista ‘Frontiers in Immunology’ ha analizado la presencia de variantes deletéreas o dañinas; que pueden causar la muerte, en el gen TLR7 en 14 hombres jóvenes entre 30 y 45 años, sin antecedentes clínicos, que habían necesitado respiración artificial para tratar la Covid-19.

Así, la secuenciación completa del gen TLR7 puso en evidencia que dos de los pacientes presentaban dos nuevas variantes hasta ahora no descritas en el gen TLR7. Además, los hermanos varones de estos dos pacientes también presentaban las respectivas variantes de TLR7 y habían sufrido una Covid-19 grave.

Estos resultados apoyan el uso de cribados genéticos en busca de mutaciones en el gen TLR7 en hombres jóvenes sin aparentes factores de riesgo para la Covid-19. Ya que, según afirmó la jefa del grupo de Cáncer Hereditario del Idibell y del ICO y una de las líderes del proyecto, la doctora Conxi Lázaro, diagnosticar deficiencias en TLR7 no solo puede ayudar a elegir el mejor tratamiento para el paciente sino que a su vez “puede servir para identificar aquellos pacientes presintomáticos en riesgo y llevar a cabo intervenciones terapéuticas prematuras”.

Por último, el estudio muestra que el gen que codifica para TLR7 se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres presentan dos copias y los hombres solo una, debido a esto, para que la función del receptor se vea afectada, en mujeres hace falta que las dos copias estén alteradas, en cambio, en hombres con una mutación en la única copia ya puede haber consecuencias funcionales.