Es una de las conclusiones del primer ‘Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España’ impulsado por la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas (Ceaped) de SEN, con el objetivo de determinar la prevalencia de las diferentes formas de ataxias y paraparesias espásticas hereditarias, así como su distribución en las diferentes comunidades autónomas.

La ataxia y de las paraparesias espásticas hereditarias, son dos términos bajo los que se engloban un conjunto de enfermedades neurodegenerativas raras, producidas por mutaciones en diversos genes y que generan principalmente problemas para la coordinación de los movimientos (en el caso de la ataxia) o para la movilidad de las piernas (en el caso de las paraparesias), explicó la sociedad de neorología.

Otros datos que arroja el estudio sobre el tema muestran que, en España, más de 2.000 personas entre los 15 y 60 años padecerían algún tipo de ataxia o paraparesia hereditaria. Sin embargo, si los resultados se aplican al total de la población española de cualquier edad, los casos totales serían más de 3500. De estos, aproximadamente 2.500 casos corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria, mientras que un estimado de 1.000 personas padecerían algún tipo de paraparesia espástica.

En este contexto, SEN explicó que las ataxias y las paraparesias espásticas hereditarias son enfermedades que pueden debutar a cualquier edad y que, cuando los primeros síntomas se inician en la infancia, por lo general es debido a que el paciente ha heredado la mutación genérica por parte de sus dos progenitores (recesiva). Por el contrario, cuando la enfermedad debuta en pacientes de mayor edad, es porque esta mutación ha sido heredada de un solo progenitor (dominante).

Sobre este asunto, el estudio destaca que las ataxias recesivas más frecuentes en España son la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y que las ataxias dominantes más habituales son la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (también conocida como enfermedad de Machado-Joseph), seguida de la tipo 2.

En cuanto a las paraparesias espásticas recesivas, el mapa revela que las más frecuentes en España son las de tipo 7 y tipo 11, por su parte, las dominantes más frecuentes son la tipo 4 y la tipo 17.

A este respecto, los neurólogos indicaron que, con la salvedad de algunas formas metabólicas, en la actualidad no existe tratamiento específico para estas enfermedades, aunque sí para mucha de su sintomatología.

No obstante, la coordinadora de la Ceaped, la doctora Carmen Serrano Munuera concluyó que existen varias líneas de investigación que trabajan con el objetivo de conseguir tratamientos que puedan frenar la neurodegeneración en estas enfermedades y, este año, una parte primordial de la reunión científica de la Ceaped en la Reunión Anual de la SEN estará destinada a informar sobre nuevas terapias, en especial, en lo que respecta a la ataxia de Freidreich. Aunque advirtió que, de momento, “y hasta que estos avances sean una realidad, resulta fundamental acceder al tratamiento sintomático, así como a la utilización de terapias no farmacológicas que ayudan a mejorar los síntomas de la enfermedad, a evitar complicaciones y, en general, a mejorar la calidad de vida del paciente”.