La entidad recordó que más del 70% de las enfermedades raras son de origen genético, de forma que gran parte de su diagnóstico depende de esta especialidad. Además, según los datos del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las personas con estas patologías (ENSERio), la mitad de las familias de estos pacientes ha sufrido un retraso en su diagnóstico de más de 4 años, y el 72% de ellas, considera que se debe al desconocimiento de estas enfermedades.

El Ministerio de Sanidad confirmó el incremento del 3,8% respecto a las plazas ofertadas en la anterior convocatoria, alcanzando las 10.634 plazas. Tras conocer estos datos, Feder incidió en que el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica sería una oportunidad.

El presidente de Feder y su fundación, Juan Carrión, explicó que a la ausencia de reconocimiento de la especialidad se une que España debe incrementar el número y la formación de profesionales dedicados a esta área, e insistió en que esto afecta “tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas innovadoras”.

En 2019, el Senado acogió una ponencia desarrollada por investigadores, profesionales clínicos e industria en la que se recogía la necesidad de crear “la especialidad de Genética Clínica y la incorporación de profesionales de Bioinformática” y otros perfiles profesionales necesarios con un enfoque multidisciplinar para la adecuada oferta de los servicios de “la Medicina Genómica, Personalizada y de Precisión en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud”, y para la gestión de los Big Data orientada a la asistencia y a la investigación.

El presidente de la federación consideró que este hecho supuso el primer paso para “asentar las bases sobre las que apoyar un necesario Plan Nacional de Medicina Genómica en España” y resolver el problema del presente, “el acceso a diagnóstico genético en condiciones de equidad en todo el territorio nacional”, puntualizó.

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y Feder se unieron para lograr este reconocimiento y potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de este tipo de enfermedades con base genética.

Asimismo, la AEGH mantiene activa la campaña ‘Menos retrasos en los diagnósticos, más prevención, ¡Especialidad YA de Genética Clínica!’, a través de la plataforma change.org, recogiendo firmas para que el Ministerio de Sanidad reconozca urgentemente la especialidad de genética clínica.