Esta nueva enfermedad se caracteriza por afectar en el desarrollo, cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro, conocida como leucodistrofia, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura. Este síndrome está causado por mutaciones en una proteína (Prorp) que forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, que son las centrales energéticas de las células.

El estudio, publicado en la revista ‘American Journal of Human Genetics', reflejó evidencias genéticas y funcionales de que variantes bialélicas, presentes en los dos alelos del gen, en Prorp están asociadas con este nuevo síndrome.

La doctora Pujol recalcó que la identificación genética de esta nueva enfermedad “facilitará un diagnóstico más rápido” en el futuro, lo que permitirá ofrecer un menor consejo genético y abordaje clínico, además de ampliar el conocimiento de la mielina y el desarrollo neuronal.

En la investigación también participaron Pilar Quijada, del Hospital 12 de Octubre de Madrid, y ha sido financiado por Ciberer, el programa Peris URD-Cat, La Marató de TV3 y el Fondo de Investigación Sanitario (FIS). Además, contó con el apoyo de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA-España).