Este hallazgo, liderado por investigadores de la Universidad de Harvard (Estados Unidos), aparece publicado este miércoles en un artículo en la revista ‘Nature’.

Más de la mitad de los genes tienen vínculos conocidos con el riesgo de enfermedades y otros rasgos actuales, aunque todavía no está claro qué hacía que cada gen fuera ventajoso en contextos prehistóricos.

Hasta ahora, los estudios de ADN humano antiguo habían identificado 21 casos de selección direccional, el tipo de selección natural que ocurre cuando una versión de un gen que confiere una forma extrema de un rasgo -como la tolerancia a la lactosa tras la infancia- resulta lo suficientemente ventajosa para la supervivencia y la reproducción como para transmitirse a más descendientes que las versiones menos ventajosas del gen y aumenta rápidamente en frecuencia en una población.

La escasez de evidencia sugería que la selección direccional había sido rara desde que los humanos modernos surgieron en África hace unos 300.000 años y comenzaron a dividirse en diferentes grupos de población alrededor del mundo.

DIABETES Y ESQUIZOFRENIA

Combinando una cantidad sin precedentes de datos genómicos antiguos con métodos informáticos innovadores, el nuevo análisis muestra que la selección direccional ha impulsado la propagación o el declive de cientos de variantes genéticas en Eurasia occidental desde el final de la Edad de Hielo y que la selección se ha acelerado desde que los humanos pasaron de la caza y la recolección a la agricultura.

Muchas de las variantes genéticas identificadas tienen vínculos conocidos con rasgos físicos, psicológicos y sociales complejos, incluyendo el riesgo de padecer diabetes tipo 2 y esquizofrenia.

“Con estas nuevas técnicas y la gran cantidad de datos genómicos antiguos, ahora podemos observar cómo la selección natural moldeó la biología en tiempo real”, según Ali Akbari, de la Universidad de Harvard.

Desde 2010, cuando se recuperaron los primeros datos genómicos de restos humanos antiguos, la investigación del ADN antiguo ha ampliado la comprensión de las relaciones entre las personas que vivieron en diferentes períodos de tiempo y regiones del mundo.

Sin embargo, los genetistas tuvieron dificultades para aprovechar la promesa de esta tecnología de esclarecer cómo la selección natural ha moldeado la variación genética humana, incluso en los últimos 10.000 años, cuando existe suficiente material genético bien conservado para respaldar estudios a gran escala.

DOS INNOVACIONES

El nuevo estudio superó esa barrera mediante dos innovaciones. En primer lugar, el laboratorio de David Reich en la Universidad de Harvard dedicó siete años a crear una colección de secuencias de ADN de poblaciones antiguas que vivían en Eurasia occidental -lo que hoy es Europa y partes de Oriente Medio- que fuera lo suficientemente completa en tamaño y abarcara un período de tiempo suficiente para respaldar el trabajo.

El laboratorio colaboró ​​con más de 250 arqueólogos y antropólogos para publicar nuevos datos de ADN de 10.016 individuos antiguos de Eurasia occidental. Estos datos se sumaron a otras 5.820 secuencias antiguas publicadas y a 6.438 secuencias modernas.

“Este único artículo duplica el volumen de la literatura sobre ADN humano antiguo. Refleja un esfuerzo concentrado por llenar los vacíos que limitaban la capacidad de los estudios anteriores para detectar la selección natural”, apunta Reich.

La segunda innovación fue el desarrollo por parte de Akbari de métodos informáticos para aislar la señal de selección direccional de otras causas de cambios en la frecuencia genética, como la migración humana, la mezcla de poblaciones y las fluctuaciones genéticas aleatorias que ocurren en poblaciones pequeñas.