Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Neurona motoraUn estudio dotado con 26 millones de dólares busca detectar la ELA antes de que aparezcan los síntomasUn consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Medio ambienteLos murciélagos surgieron en Europa hace 65 millones de añosEl origen de los murciélagos se remota a hace unos 65 millones de años en Europa, desde donde se extendieron por todo el mundo, y la ecolocalización y el vuelo aparecieron en los albores de su evolución
InvestigaciónIdentifican una vía para proteger las células de la retina en enfermedades hereditarias que causan cegueraUn equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Medio ambienteDescubren una ‘ameba de fuego’ que puede vivir a 63 grados en aguas termalesUn equipo científico ha descubierto una nueva especie de ‘ameba de fuego’ que puede alimentarse y reproducirse en aguas termales a hasta 63 grados en el Parque Nacional Volcánico Lassen, en California (Estados Unidos)
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Día RetinosisLa retinosis pigmentaria “apaga” la visión periférica y nocturnaEl Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
GerocienciaHarvard prueba en humanos una técnica destinada a restaurar visión en personas con glaucomaUn equipo liderado por el genetista David Sinclair, de Harvard Medical School (Boston, EEUU), ha iniciado el primer ensayo clínico en humanos de una terapia diseñada para rejuvenecer células de la retina y recuperar visión perdida por glaucoma y otras enfermedades del nervio óptico, una estrategia que "podría abrir una nueva vía para combatir algunas formas de ceguera actualmente irreversibles", según los investigadores
CienciaEl extinto ‘guepardo americano’ era un puma, según un estudioUn equipo de investigadores asegura que el extinto ‘Miracinonyx trumani’, de cuerpo esbelto y largas patas delanteras a menudo apodado como ‘guepardo americano’, no era el análogo norteamericano del gran felino africano, sino que estaba más emparentado con los pumas
Resistencia antibióticaLa leche materna ayuda a frenar la aparición de resistencias microbianas a los antibióticos en los bebésUn estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) dado a conocer este martes identificó por primera vez que determinados componentes de la leche humana, conocidos como oligosacáridos de la leche materna (HMO), favorecen el desarrollo de una microbiota intestinal más equilibrada y se asocian con una menor presencia de genes de resistencia a los antibióticos en los primeros meses de vida de los bebés
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Biología marinaLas estrellas de mar guardan en su ADN un secreto para adaptarse al cambio climáticoLas estrellas de mar esconden en su material genético algunas de las claves que podrían permitirles sobrevivir a los cambios cada vez más rápidos que experimentan los océanos. Un estudio científico liderado por la Estación Biológica de Doñana y la Universidad de Barcelona identificó variaciones genéticas asociadas a la capacidad de adaptación de estas especies frente al aumento de las temperaturas y la acidificación del agua
Enfermedades rarasLa inmunogenética impulsa el diagnóstico precoz de las enfermedades autoinflamatoriasLos avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
NeurocienciaLa depresión mayor altera la capacidad del cerebro para regenerarseLa depresión mayor altera la capacidad del cerebro para regenerarse, según una investigación liderada por la Universidad de Columbia (EEUU) en la que participó el New York State Psychiatric Institute y en la que se descubrieron evidencias de que "este trastorno interfiere en la generación de nuevas neuronas en el hipocampo adulto", una región cerebral clave para la memoria y la regulación emocional
SaludEl Hospital de Valencia obtiene la certificación europea para el diagnóstico de la leucemia linfática crónicaEl Servicio de Hematología del Hospital General de Valencia ha obtenido la certificación de calidad otorgada por la red científica europea de referencia en leucemia linfática crónica ERIC, que acredita la excelencia en la determinación de los biomarcadores IGHV y TP53, fundamentales para orientar el diagnóstico, el pronóstico y la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
InvestigaciónLa luz intermitente madura los fotorreceptores cultivados en laboratorio y podría favorecer futuros trasplantes de retinaUn equipo internacional de investigadores ha demostrado que apenas siete días de exposición a luz intermitente son suficientes para acelerar la maduración de las células de los fotorreceptores humanos cultivadas en laboratorio, un avance que podría mejorar la calidad de las células destinadas a futuras terapias regenerativas y trasplantes de retina para enfermedades que causan ceguera
La Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Un consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
El origen de los murciélagos se remota a hace unos 65 millones de años en Europa, desde donde se extendieron por todo el mundo, y la ecolocalización y el vuelo aparecieron en los albores de su evolución
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una vulnerabilidad biológica compartida por los parásitos responsables de la enfermedad de Chagas, la leishmaniasis y la enfermedad del sueño, tres patologías tropicales desatendidas que afectan a millones de personas en todo el mundo
Un equipo científico ha descubierto una nueva especie de ‘ameba de fuego’ que puede alimentarse y reproducirse en aguas termales a hasta 63 grados en el Parque Nacional Volcánico Lassen, en California (Estados Unidos)
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
La genética permite alcanzar tasas de gestación de hasta el 70% mediante estrategias reproductivas personalizadas, según los datos proporcionados por IVI, que indicó que su Unidad de Genética Reproductiva participa en el diseño de tratamientos individualizadas para cada paciente
Un equipo liderado por el genetista David Sinclair, de Harvard Medical School (Boston, EEUU), ha iniciado el primer ensayo clínico en humanos de una terapia diseñada para rejuvenecer células de la retina y recuperar visión perdida por glaucoma y otras enfermedades del nervio óptico, una estrategia que "podría abrir una nueva vía para combatir algunas formas de ceguera actualmente irreversibles", según los investigadores
La exposición a microplásticos de poliestireno durante 14 días altera de forma importante el equilibrio energético y el bienestar de los peces
Un equipo de investigadores asegura que el extinto ‘Miracinonyx trumani’, de cuerpo esbelto y largas patas delanteras a menudo apodado como ‘guepardo americano’, no era el análogo norteamericano del gran felino africano, sino que estaba más emparentado con los pumas
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
Un estudio internacional liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) dado a conocer este martes identificó por primera vez que determinados componentes de la leche humana, conocidos como oligosacáridos de la leche materna (HMO), favorecen el desarrollo de una microbiota intestinal más equilibrada y se asocian con una menor presencia de genes de resistencia a los antibióticos en los primeros meses de vida de los bebés
Las estrellas de mar esconden en su material genético algunas de las claves que podrían permitirles sobrevivir a los cambios cada vez más rápidos que experimentan los océanos. Un estudio científico liderado por la Estación Biológica de Doñana y la Universidad de Barcelona identificó variaciones genéticas asociadas a la capacidad de adaptación de estas especies frente al aumento de las temperaturas y la acidificación del agua
Los avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Un equipo internacional de investigadores ha demostrado que apenas siete días de exposición a luz intermitente son suficientes para acelerar la maduración de las células de los fotorreceptores humanos cultivadas en laboratorio, un avance que podría mejorar la calidad de las células destinadas a futuras terapias regenerativas y trasplantes de retina para enfermedades que causan ceguera
