El Servicio de Información y Orientación (SIO) de Feder desarrolló un trabajo coordinado con Orphanet España para detectar patologías que hasta ahora no disponían de un código Orpha, el identificador utilizado en Europa para clasificar enfermedades raras.

La iniciativa partió de una constatación relevante: existen enfermedades que afectan a pacientes reales pero que no estaban recogidas en el sistema europeo de codificación, lo que "limita su visibilidad y dificulta su abordaje clínico y científico", explicó la federación. Para detectarlas, el equipo trabajó a partir de la experiencia directa con personas y familias, e identificó "lagunas en el sistema a través de los casos atendidos".

A partir de esta información, Feder realizó un "análisis detallado de la evidencia clínica y científica disponible para confirmar la existencia y características de estas patologías". Una vez identificadas, las propuestas se trasladaron a Orphanet (la base de datos europea de referencia en enfermedades raras, con sede en Francia), organismo encargado de evaluar, validar e incorporar nuevas enfermedades al sistema.

IMPACTO EN LA VIDA DE LOS ENFERMOS

Contar con una codificación oficial no es un proceso meramente técnico, sino que tiene un impacto directo en la vida de las personas afectadas. "La inclusión en Orphanet mejora la visibilidad de la enfermedad, facilita el acceso a información fiable y contribuye a impulsar la investigación, además de favorecer una mejor planificación sanitaria a nivel europeo", añadió Feder. El trabajo desarrollado también permitió enriquecer la base de datos mediante "la incorporación de nuevos sinónimos, palabras clave y la vinculación de enfermedades con genes específicos". Estas mejoras aumentan la calidad de la información disponible y facilitan su utilización tanto por profesionales sanitarios como por pacientes, expicó la federación.

Con esta iniciativa, Feder añadió que "refuerza su papel no solo como entidad de apoyo a las personas con enfermedades raras, sino también como agente activo en la generación de conocimiento y en la mejora de los sistemas europeos de reconocimiento de estas patologías", contribuyendo a que enfermedades hasta ahora fuera del radar sanitario comiencen a ser visibles y abordables.

INFORMACIÓN DETALLADA

Orphanet es la base de datos europea de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, impulsada por organismos públicos de investigación sanitaria y desarrollada en colaboración con una red de más de 40 países. Su función es reunir y estructurar conocimiento científico y clínico para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de estas patologías, proporcionando además una nomenclatura común (los códigos Orpha) que permite integrar la información en los sistemas sanitarios y de investigación.

En la actualidad, Orphanet recoge información detallada sobre más de 6.500 enfermedades raras, incluyendo datos clínicos, epidemiológicos, genes asociados y recursos asistenciales, dentro de un conjunto estimado de entre 6.000 y 8.000 patologías poco frecuentes en Europa. Además, ofrece un directorio de centros expertos, laboratorios, ensayos clínicos y proyectos de investigación en decenas de países, lo que facilita la cooperación internacional y mejora la visibilidad de estas enfermedades en la planificación sanitaria y la investigación biomédica.

La Comisión Europea subrayó en distintas iniciativas que “mejorar la identificación y el reconocimiento de las enfermedades raras es un paso esencial para garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico, la atención y la investigación en toda la Unión Europea”, en línea con la estrategia comunitaria orientada a "reforzar los sistemas de información y avanzar hacia una mayor coordinación sanitaria entre los Estados miembros".