El trabajo, liderado por investigadores del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute en San Diego (Estados Unidos), ha permitido describir esta nueva patología a partir del análisis genético de pacientes con síntomas no diagnosticados previamente.

Los principales autores del estudio son Fang Yuan, Ye Sing Tan y Su-Chun Zhang, quienes identificaron mutaciones en el gen Ivns1abp como causa de esta enfermedad, caracterizada por un envejecimiento celular acelerado y afectación del sistema nervioso.

Los análisis realizados mostraron que la proteína alterada no se une correctamente a la actina (una especie de “andamiaje” interno de las células) ni a otras proteínas que la ayudan a funcionar. Esto provoca que ese sistema interno se desorganice justo en el momento en que la célula se divide.

CELULA DESORDENADA

En consecuencia, los investigadores creen que este fallo desordena la estructura interna de la célula y acelera su envejecimiento, lo que explicaría los problemas celulares que están detrás de esta enfermedad.

Según explicaron los investigadores, "el hallazgo se produce en un contexto en el que se están detectando cada vez más enfermedades raras, no porque existan más, sino porque las herramientas actuales (como la secuenciación del genoma completo y la reprogramación de células madre) permiten identificar alteraciones genéticas" que antes quedaban sin diagnosticar o se clasificaban de forma inespecífica.