En el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se conmemora este jueves, este programa coordinado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del IscIII pone el foco en la "necesidad de acelerar la identificación de enfermedades raras", un proceso que en muchos casos se prolonga durante años e incluso décadas y que condiciona el acceso a tratamientos adecuados y la calidad de vida de los pacientes.

Creado en 2013, SpainUDP recibió 647 propuestas de casos clínicos complejos, de las cuales 373 fueron aceptadas para su estudio. De los casos ya evaluados, más del 60% fueron analizados en profundidad y casi la mitad lograron finalmente un diagnóstico genético, con una especial incidencia en población pediátrica, donde el porcentaje de éxito alcanzó el 52,5%, según detalló esta entidad científica pública.

Estos resultados "fueron posibles gracias a una amplia red de colaboración con especialistas del Sistema Nacional de Salud y a la participación en iniciativas internacionales, como el partenariado europeo", añadió. El partenariado europeo Erdera comenzó este año un proceso de reanálisis sistemático de casos sin diagnóstico por toda Europa, que incluye pacientes procedentes del Programa SpainUDP, lo cual permite el reanálisis sistemático de casos sin diagnóstico a partir de nuevos conocimientos y herramientas tecnológicas.

El programa incorporó "tecnologías de vanguardia como el mapeo óptico del genoma, la secuenciación de lecturas largas y el estudio de genes RNU, avances que han permitido resolver casos que llevaban años sin diagnóstico, incluido el primero recibido por el programa en 2013", siempre según los datos facilitados por el IscIII.

Además, SpainUDP integra estrategias de investigación funcional mediante modelos celulares y organoides (mini órganos generados en laboratorio) que permiten analizar el papel de nuevos genes potencialmente causantes de enfermedad y avanzar en la identificación de síndromes aún desconocidos.

"La complejidad de las enfermedades raras hace que un elevado porcentaje de este tipo de casos tenga que ser derivado a centros clínicos con un alto nivel de especialización y, finalmente, a programas de casos sin diagnóstico, caracterizados por llevar a cabo un estudio individualizado de los pacientes, con la participación de un equipo multidisciplinar de profesionales", según SpainUDP.

UNA ODISEA POR EL DESIERTO

La directora del IIER-IscIII, Eva Bermejo, subrayó que “muchas personas afectadas, y sus familiares, esperan en ocasiones años e incluso décadas hasta que la ciencia puede identificar la enfermedad que explique su condición”, y advirtió de que la ausencia de diagnóstico “dificulta el acceso a tratamientos adecuados, empeora la calidad de vida y supone una importante barrera sociosanitaria”.

Por su parte, las coordinadoras del programa destacaron que la investigación y la innovación científica permiten que, incluso tras años de incertidumbre, “la revisión permanente con nuevas técnicas pueda abrir nuevas vías para lograr un diagnóstico final”, acercando el final de una “odisea por el desierto” que viven muchas personas sin diagnóstico.