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Medicina personalizada
El Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizó
El Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
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Enfermedades raras
92 personas son diagnosticadas de enfermedades ultrarraras en la última década en el ISCIII
El Instituto Nacional de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha diagnosticado a 92 pacientes con enfermedades ultrarraras en la última década con el Programa Español de Casos Sin Diagnóstico (SpainUDP)
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Investigación
Descubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
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Enfermedades Raras
El 20% de las personas con enfermedades raras tarda más de 10 años en lograr un diagnóstico
En España, casi el 20% de las personas con enfermedades raras tarda unos 10 años para lograr su diagnóstico y casi otro 20% debe esperar entre cuatro y nueve años, según recordó este viernes la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con motivo de la celebración este viernes del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico
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Enfermedades raras
El Instituto de Salud Carlos III abre dos nuevas unidades de investigación para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) ha abierto dos nuevas líneas de investigación para impulsar el trabajo de su Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP), con el objetivo de impulsar la identificación de genes responsables de enfermedades raras mediante la creación de modelos celulares y animales
