Con motivo de la celebración este lunes del Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, el ISCIII aseguró que la falta de diagnóstico es uno de los principales problemas en el manejo de muchas enfermedades, y se trata de una cuestión que afecta muy especialmente a las enfermedades raras.

Estas patologías se caracterizan por una prevalencia muy baja entre la población, de manera que, en Europa, una enfermedad sólo se denomina rara si afecta a menos de cinco personas por cada 10.000.

Además, constituyen un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas que, además de caracterizarse por su baja prevalencia, tienen un elevado nivel de complejidad, que afecta sobre todo al diagnóstico y a los tratamientos.

El Programa SpainUDP acaba de cumplir 11 años de vida. En este tiempo, además de facilitar diversas líneas de investigación diagnóstica, lograron diagnosticar a 92 pacientes que padecen enfermedades ultrarraras, es decir, las que tienen una prevalencia extremadamente baja y afectan sólo a menos de una persona por millón.

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

En los últimos años, el Programa del ISCIII desarrolla varios proyectos de investigación en modelos in vitro e in vivo que puedan conducir al IIER a la descripción de nuevas enfermedades raras y al consiguiente diagnóstico de los pacientes afectados.

SpainUDP fue creado y puesto en funcionamiento por el IIER-ISCIII entre 2013 y 2014 para intentar dar respuesta al elevado número de consultas sobre casos sin diagnóstico que este centro venía recibiendo desde hacía años.

El procedimiento utilizado para intentar obtener un diagnóstico para estos pacientes se basa en tres pilares: el estudio exhaustivo e individualizado de cada caso, el uso de los últimos avances tecnológicos en el campo de la genómica y otras ómicas, y el establecimiento de sistemas de intercambio seguro de datos a nivel europeo e internacional para su investigación.

La internacionalización es una de las bases de SpainUDP, programa en el que participan nueve de las unidades del IIER-ISCIII, contribuyendo a su enfoque multidisciplinar. Además, la actividad de SpainUDP se vincula también con la del RePER (Registro de Pacientes con Enfermedades Raras) y el BioNER (Biobanco Nacional de Enfermedades Raras), ambos coordinados desde el ISCIII a través del IIER.

PACIENTES SIN DIAGNOSTICAR

Desde el ISCIII señalaron que la dificultad multifactorial para desarrollar una visión global e integradora de toda la sintomatología que conlleva una enfermedad rara aumenta el riesgo de que un paciente no alcance un diagnóstico para su enfermedad en el tiempo que se esperaría.

De hecho, se estima que más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras en Europa tardan años en conseguir un diagnóstico o no llegan a conocerlo, lo que complica aún más la situación de los pacientes y sus familias.

Por ello, el ISCIII-IIER reforzó la línea de investigación que estudia las causas de los diversos determinantes del retraso diagnóstico, publicando en los últimos años varios artículos sobre el tema.