Por un lado, ha creado la Unidad de Modelos y Mecanismos, que estará coordinada por María José Barrero, y por otro la Unidad de Modelos de enfermedades humanas en Drosophila, que estará coordinada por Sergio Casas. Ambas realizarán un trabajo compartido y complementario, y su apertura coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este lunes 28 de febrero.

Sobre este hito, la directora del IIER, Eva Bermejo, explicó que la idea es “determinar sobre dichos modelos la patogenicidad de ciertas variantes genómicas que, previamente, hemos sospechado que pueden ser responsables de la enfermedad”.

Los modelos celulares y animales que se generarán “permitirán realizar multitud de estudios y ensayos que, a día de hoy, es imposible hacer en los pacientes, por lo que podremos acelerar la investigación para que, en un futuro, los avances obtenidos puedan trasladarse a las personas, y en condiciones ideales dar lugar a tratamientos”.

“Utilizaremos modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras y entender los mecanismos moleculares que las causan. Generaremos unas células llamadas pluripotentes inducidas (iPSC), que permiten generar a su vez, a partir de células de la piel de los pacientes, muchas células del cerebro, del corazón, de la sangre…, según proceda para cada enfermedad”, explicó María José Barrero sobre el funcionamiento de la unidad que coordinará.

De esta manera, se dispone de cantidades ilimitadas de células especializadas, como por ejemplo neuronas, “para estudiar en el laboratorio enfermedades que, sin estos modelos celulares, solo podrían estudiarse con pequeñas cantidades de células obtenidas mediante biopsias muy invasivas”.

Por su parte, Sergio Casas liderará investigaciones “destinadas a reproducir genéticamente las enfermedades raras que sufren las personas, obteniendo modelos animales que desarrollan las características moleculares y celulares de los pacientes”.

En este sentido, la Drosophila melanogaster, también llamada mosca de la fruta será uno de los modelos animales más utilizado. “Tiene un alto grado de conservación genética y funcional, y comparte con los humanos el 70% de su genoma, lo que nos permite imitar en estos animales las enfermedades que sufrimos las personas”, explicó el investigador.

Este tipo de moscas se han utilizado ya, por ejemplo, para reproducir las enfermedades de alzhéimer y Huntington, o tumores cerebrales como el glioblastoma.

“Estos modelos de enfermedades humanas sirven para estudiar los mecanismos de estas patologías, y hacer búsquedas masivas de genes supresores o de compuestos químicos que abran la puerta a nuevos tratamientos”, señaló Casas.