Según informó este miércoles el centro de investigación, el descubrimiento, publicado en la revista ‘American Journal of Human Genetics’, fue posible gracias a la secuenciación del genoma y la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales que desarrolló el equipo del Idibell.

Las mutaciones se detectaron en 13 personas de ocho familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas. Uno de los casos corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge, seguido por la neuróloga del centro y coautora del estudio, la doctora Valentina Vélez de Santamaría.

En la investigación liderada por la profesora Icrea, Aurora Pujol, investigadora de Idibell, participaron centros de investigación y hospitales de todo el mundo (España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía) en un esfuerzo de colaboración internacional.

Las alteraciones en el gen RPS6KC1 se traducen en una presentación clínica muy heterogénea. La variedad clínica de la enfermedad es tan diversa que no se puede establecer una relación clara entre el genotipo (la mutación genética) y el fenotipo (la expresión del genotipo, la apariencia externa observable).

NUEVA ENFERMEDAD

Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad cubren un espectro amplio de deterioro neurológico, que va desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida, hasta paraplejia espástica con problemas en el neurodesarrollo graves o leves.

Algunos pacientes pueden presentar sólo un trastorno cognitivo o conductual sin afectación motora. Ahora bien, se vio que la mayoría de los pacientes del estudio comparten manifestaciones clínicas con los pacientes del síndrome de Coffin-Lowry, estableciendo un paralelismo entre ambas enfermedades.

El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno genético minoritario, causado por la mutación en otro miembro de la misma familia que RPS6KC1 y se caracteriza por anomalías de crecimiento, dismorfología y discapacidad intelectual variable de leve a grave.

Los investigadores destacaron que identificar el gen responsable de una enfermedad minoritaria aún sin nombre es un gran paso adelante, que permite abrir la puerta a futuras investigaciones que profundicen en el estudio de RPS6KC1 y sus funciones.

"Conocer el gen y su funcionamiento en el organismo sano es clave para entender qué falla cuando está mutado, y saberlo nos coloca un paso más cerca de encontrar estrategias terapéuticas eficaces para los pacientes con esta enfermedad", detalló la doctora Pujol.