La iniciativa se ha puesto en marcha coincidiendo con la celebración, este lunes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y, a través de esta pregunta, la organización busca generar un “proceso de análisis conjunto” para poner de manifiesto el “acceso desigual a la innovación, los recursos sociales y sanitarios” a los que se enfrentan estas personas en función de su código postal, según Feder.

Tras valorar la importancia de la reciente Resolución de la ONU sobre enfermedades raras y el compromiso del Ministerio de Sanidad para actualizar la Estrategia de Enfermedades Raras este año, Feder explicó que la iniciativa “mira” a la próxima década “alineada”, además, con el proyecto Rare 2030, que busca impulsar un plan de acción europeo y que, “previsiblemente” según sus cálculos, se impulsará en 2023 bajo la presidencia de España en el Consejo de la Unión Europea.

La federación abogó por “aterrizar” las recomendaciones internacionales en el plano autonómico, teniendo en cuenta que en España actualmente se identifican nueve planes integrales de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, dos comités especializados y ocho autonomías sin políticas específicas, de modo que, a juicio del presidente de Feder y su fundación, Juan Carrión, en cada comunidad “existe una realidad y un acceso diferente a los recursos”.

En este contexto nace la campaña ‘¿Cómo te ves en 2030?', cuya embajadora solidaria es la periodista Lourdes Maldonado y que está apoyada por una red solidaria de casi 70 entidades entre las que se encuentra Fundación ONCE.

PROTAGONISTA

Su protagonista es Paula Torres, una niña de seis años con Síndrome DDX3X y que da voz a los tres millones de personas que, como ella, conviven con estas patologías en España. Su madre, Elena Matilla, que actualmente se encuentra constituyendo la primera asociación en el país que represente a esta enfermedad, explicó durante la presentación que la familia tardó cuatro años, de hospital en hospital, hasta dar con el diagnóstico de su hija, derivado de la mutación de un gen.

Matilla detalló cómo, tras el diagnóstico, que en España tarda esos cuatro años de media, se vio obligada a dejar de trabajar y su marido, a buscar un segundo trabajo para poder pagar terapias privadas, dado que, si bien la pequeña logró acceder a atención temprana tras más de dos años de espera, los servicios recibidos no lograban cubrir sus necesidades. Además, también expuso casos de otras cuatro familias que, con la misma patología, tuvieron que invertir en pruebas genéticas “de su propio bolsillo” para lograr este diagnóstico, puesto que no eran “accesibles” desde el sistema sanitario público.

En este punto, Feder criticó las “graves diferencias” que existen en los programas de cribado neonatal entre comunidades autónomas, con un mínimo de pruebas para siete enfermedades establecido por el Ministerio de Sanidad, que se ha comprometido a ampliarlo a tres más, mientras en algunas regiones la cifra llega hasta las 40.

El lanzamiento de esta campaña es el pistoletazo de salida a una movilización que incluirá actos en los parlamentos de País Vasco, Madrid y Andalucía además de actividades de sensibilización como la iluminación de más de 50 edificios emblemáticos y la celebración de la XIII Carrera por la Esperanza, que volverá a celebrarse vía ‘online’.

Según Feder, sólo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas y sólo el 5% de ellas cuenta con medicamentos para tratarlas.