La entidad y la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica (Farmaindustria) abordaron en Murcia los avances y retos de la detección precoz de enfermedades raras y defendieron que la conocida como prueba del talón se acompañe de una atención coordinada desde el diagnóstico hasta el tratamiento y el seguimiento.

La jornada, titulada ‘Cribado neonatal: el valor de detectar y tratar a tiempo’, reunió a representantes de pacientes, profesionales sanitarios, expertos, administraciones públicas e industria farmacéutica. Murcia cuenta con uno de los programas autonómicos “más amplios de España”, con 44 enfermedades incluidas, y sirvió como “ejemplo del papel que pueden desempeñar las comunidades en la detección temprana”.

El encuentro comenzó con el testimonio de María Dolores Pujante Navarro, fundadora de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, cuya hija sufrió una crisis suprarrenal que puso en peligro su vida cuando tenía 19 días, al no haber sido diagnosticada a tiempo.

“Un diagnóstico temprano no es solamente ponerle un nombre a una enfermedad. Significa llegar a tiempo, poder tratar y prevenir una crisis”, explicó Pujante, quien valoró la incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita al programa murciano en 2025. “El cribado neonatal no puede depender del código postal”, subrayó.

El presidente de Feder y su Fundación, Juan Carrión, defendió que la experiencia de Murcia se comparta con otros territorios para mejorar los programas de detección precoz. También pidió que la nueva Ley de Cribado Neonatal permita “incorporar patologías de forma más ágil y periódica”, siempre que exista evidencia científica suficiente y posibilidades reales de intervención.

Por su parte, la presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, destacó que los avances científicos refuerzan la necesidad de “detectar las enfermedades cuanto antes”. Según indicó, hay 163 medicamentos huérfanos autorizados en Europa y 104 disponibles para los pacientes españoles. Además, señaló que el 22% de los ensayos clínicos desarrollados en España están relacionados con enfermedades raras.

DEL CRIBADO AL TRATAMIENTO

La jornada permitió analizar las conclusiones del informe ‘Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal’, elaborado por Feder y Farmaindustria, que plantea recomendaciones para reducir las diferencias territoriales y mejorar la coordinación asistencial.

La directora general de Feder y su Fundación, Isabel Motero, afirmó que la equidad no termina con la realización de la prueba, sino que “exige garantizar una confirmación diagnóstica rápida, el acceso al tratamiento y una atención integral y continuada”. “Las familias necesitan saber qué va a ocurrir y no pueden convertirse en las coordinadoras de su propia atención”, señaló.

Ambas organizaciones defendieron que el cribado neonatal debe entenderse como “un proceso que abarca la detección, la confirmación diagnóstica, el tratamiento, el seguimiento clínico y el acompañamiento a los pacientes y sus familias”.

En esta línea, la directora de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros, apuntó que la innovación diagnóstica, la genómica y las nuevas terapias amplían las posibilidades de detectar enfermedades desde los primeros días de vida. El reto, sostuvo, consiste en “conectar esos avances con la planificación asistencial y los tratamientos para que se traduzcan en oportunidades reales para todos los pacientes”.