Hasta el momento, el tratamiento clásico de la hemofilia, una enfermedad de la que este domingo se conmemora su Día Mundial, ha consistido en la reposición del factor de coagulación deficitario en el paciente (factor VIII, factor IX). Sin embargo, en los últimos años se ha desarrollado una gran variedad de productos diseñados para restituir el defecto de la coagulación mediante los conocidos como “tratamientos no sustitutivos”.

Durante la reciente celebración del XXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), la doctora María Teresa Álvarez Román, del madrileño Hospital La Paz, expuso que, “en los últimos años, el manejo de la hemofilia ha cambiado por completo”, como lo atestigua el hecho de que “recientemente se han conocido muchos datos acerca de la utilización de estas nuevas terapias en situaciones de vida real, más allá de los ensayos clínicos” o “los datos muy interesantes de muchas moléculas que están en fase avanzada de desarrollo”.

A su vez, explicó que la mayoría de los ensayos clínicos de terapia génica “han actualizado sus datos de eficacia y seguridad con más tiempo de seguimiento”. En este campo, se está trabajando en nuevas estrategias para conseguir “un mayor número de células transducidas, una menor inmunogenicidad frente a la cápside y un mejor manejo de la misma si ésta se produjera”.

Recordó datos presentados este año, según los cuales algunos de los ensayos con terapia génica han alcanzado “niveles de factor cercanos a la normalidad”, lo que “podría suponer cambiar el concepto actual que tenemos con la terapia génica, ya que se trataría de transformar la hemofilia grave en leve con niveles cercanos a los rangos de normalidad, para intentar conseguir en último extremo la curación de la enfermedad”.

Añadió que “con los niveles que se están alcanzando en los nuevos ensayos, el paciente no necesitaría tratamiento, aunque sufriese traumatismos o fuera sometido a cirugías. Sin duda alguna, esto constituiría un cambio de paradigma en un futuro relativamente cercano”.

Por su parte, el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Anibal García, ofreció, en una conversación con Servimedia, los 50 años de experiencia de la entidad que preside para contribuir a simplificar el acceso a nuevos tratamientos para tratar las enfermedades raras y las ultra raras.

Daniel Aníbal García explicó que Fedhemo cuenta con “variados retos”, fundamentalmente el de “la sostenibilidad del tejido asociativo”, ya que éste depende para su supervivencia de la combinación de fondos públicos y privados, lo cual es “muy difícil” de mantener.

A su vez, deploró los problemas de acceso en condiciones de equidad a los nuevos fármacos que tratan las enfermedades raras y ultra raras, y mencionó la necesidad de realzar la existencia de mujeres con coagulopatías, ya que tradicionalmente “la hemofilia ha tenido rostro de hombre”.

Por último, consideró necesario que la UE cuente con un sistema de aprobación de nuevos medicamentos “más armonizado”.