El hallazgo, publicado en la revista ‘The Lancet Neurology’, apunta al gen FBN2, relacionado con el tejido conectivo, como una posible pieza clave en algunos casos de esta condición, que puede provocar dolor de cabeza intenso, náuseas, rigidez de cuello y una limitación importante de la vida diaria. El tejido conectivo actúa como el sistema de sostén del organismo. En este caso, una alteración genética podría debilitar las estructuras que envuelven la médula espinal y facilitar la fuga del líquido cefalorraquídeo, lo que explicaría algunas cefaleas que empeoran al ponerse de pie.

El líquido cefalorraquídeo rodea y protege el cerebro y la médula espinal. Cuando se produce una pequeña rotura o desgarro en la membrana que contiene este líquido, puede filtrarse desde la columna y alterar la presión que sostiene el sistema nervioso central. Una de sus señales más características es la cefalea ortostática: el dolor aparece o empeora al estar de pie y suele aliviarse al acostarse.

Para el estudio, los investigadores analizaron a 42 pacientes con fugas espinales espontáneas de líquido cefalorraquídeo sin causa clara y compararon sus datos con los de más de 3.800 personas sin esta condición. El trabajo encontró que alrededor de uno de cada cinco pacientes presentaba cambios en el gen FBN2, una proporción muy superior a la observada en el grupo de comparación.

MÉDULA EXPUESTA A DESGARROS

Los experimentos realizados en células humanas y en modelos de ratón sugieren que estas variantes genéticas pueden alterar la forma en que las células se adhieren al tejido de soporte que rodea la médula espinal. Esa alteración podría debilitar la capa protectora y hacerla más vulnerable a desgarros por los que se escapa el líquido cefalorraquídeo.

La investigación es relevante porque muchas personas con este tipo de fugas pueden pasar por un recorrido diagnóstico complejo. Sus síntomas pueden confundirse con otras causas de dolor de cabeza, migraña u otros trastornos neurológicos, especialmente cuando no se reconoce el dato clínico clave: que el dolor empeora al incorporarse y mejora al tumbarse, según concluyen los autores del estudio.

Hasta ahora, el tratamiento se centra principalmente en localizar y sellar la fuga, mediante procedimientos como parches hemáticos epidurales o cirugía especializada en los casos más complejos. Sin embargo, conocer mejor la base biológica de la enfermedad "podría facilitar diagnósticos más tempranos y abrir nuevas vías terapéuticas".

Los autores consideran que, en el futuro, estos resultados "podrían ayudar a identificar a pacientes con mayor predisposición a sufrir fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo y orientar tratamientos dirigidos a fortalecer el tejido conectivo o actuar sobre las vías biológicas alteradas".

El estudio ofrece así una posible explicación genética para "un tipo de cefalea especialmente limitante y difícil de diagnosticar", y refuerza la importancia de acudir al neurólogo "cuando el dolor de cabeza presenta un patrón claramente postural, sobre todo si aparece de forma intensa al ponerse de pie y mejora al permanecer tumbado".