Según informó este miércoles el centro de investigación, los científicos analizaron muestras de casi 2.000 pacientes de cáncer de mama en España, en los que no se había encontrado alteración en el resto de genes conocidos.

De hecho, en este tipo de tumor intervienen factores hereditarios y ambientales. De los hereditarios, se conocen nueve genes que confieren un riesgo alto o moderado de desarrollar esta enfermedad, pero aún quedan genes implicados por identificar.

Este cáncer es el más frecuente y la segunda causa de muerte en mujeres de todo el mundo. Entre un 10% y un 15% de los casos muestran agregación familiar –se dan en varios miembros de una familia-. Se habla entonces de cáncer familiar.

Cuando en estos casos se identifica el posible gen causante, se considera un cáncer hereditario. Pero a día de hoy esto solo ocurre en la mitad de los casos de cáncer familiar. En el 50% de casos de cáncer de mama con agregación familiar se desconoce la causa genética.

IDENTIFICAR LOS GENES

Identificar los genes que predisponen al cáncer de mama es importante para mejorar la prevención, el tratamiento y el seguimiento, tanto de los pacientes como de sus familiares. Si se identifica una alteración genética en una mujer, sus familiares, tanto progenitores como descendientes, tiene un riesgo del 50% de tener y poder transmitir esa alteración a su descendencia.

Por ello, la jefa de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, María Currás, subrayó que “es primordial en esos casos realizar el test genético para conocer qué familiares están en riesgo, para poder entrar en un adecuado programa de seguimiento”.

Por ejemplo, si en una familia con un caso de cáncer de mama en edad joven o varios casos de cáncer de mama se identifica el gen implicado, los familiares (mujeres y hombres) podrán conocer su riesgo de desarrollar la enfermedad y de poderla transmitir a sus descendientes.

También podrán entrar en un programa de seguimiento para la detección precoz tanto del tumor de mama, como de los posibles tumores asociados a las alteraciones en los diferentes genes, como el cáncer de ovario en los casos de mutaciones en los genes BRCA, según señalaron los investigadores.

ESTUDIO GENÉTICO

Hoy en día el estudio genético forma parte de la práctica médica habitual en el estudio diagnóstico inicial de la mayoría de tumores. Los investigadores aseguraron que tanto pacientes como sus familiares podrán beneficiarse de conocer los genes y las vías moleculares implicadas para un seguimiento y tratamiento adecuado.

En la mitad de los casos de cáncer de mama familiar aún no se ha identificado la causa genética. Esto es, porque probablemente el riesgo de desarrollar cáncer es más bajo, son genes de bajo riesgo. Gran parte de la investigación actual se orienta en descifrar estos genes.

Con todo, esta investigadora recuerda que la probabilidad de desarrollar cáncer de mama no la determinan solo los genes. La edad, la historia hormonal y factores ambientales –otra activa área de investigación-, también juegan un papel importante.