El trabajo, recien publicado en la revista 'Orphanet Journal of Rare Diseases', concluye que las campañas de concienciación clínica implantadas en Francia han reducido de forma significativa los retrasos diagnósticos, que tradicionalmente se prolongaban durante años. Según explicaron los autores, “la mejora de la alerta médica ha permitido identificar la enfermedad en fases más tempranas, antes de que aparezca daño renal irreversible”.

La hiperoxaluria primaria es un trastorno genético que provoca una producción excesiva de oxalato, lo que genera cálculos renales recurrentes y, en los casos más graves, insuficiencia renal. En Europa se estima que existen entre 1.000 y 1.500 pacientes diagnosticados, mientras que en España las cifras oscilan entre 60 y 80 casos, la mayoría detectados en unidades de nefrología pediátrica y genética clínica.

El estudio francés analizó datos de pacientes atendidos en los últimos años y comparó los tiempos de diagnóstico antes y después de la implantación de programas de formación dirigidos a médicos de atención primaria, pediatras, nefrólogos y urgenciólogos. Los investigadores señalaron que estas iniciativas han permitido “reducir el tiempo entre los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo”, lo que se traduce en un acceso más temprano a tratamientos específicos como el lumasiran en el caso de la hiperoxaluria primaria tipo 1.

MENOS NECESIDAD DE DIÁLISIS

Entre las conclusiones del trabajo destaca que la sensibilización médica no solo acelera el diagnóstico, sino que "también mejora el pronóstico renal, disminuye la necesidad de diálisis y reduce la probabilidad de requerir un trasplante combinado de hígado y riñón". Además, los autores subrayaron que la detección temprana “evita años de daño acumulado” y permite a los pacientes mantener una mejor calidad de vida.

El estudio está encabezado por Lara Cabezas, investigadora del laboratorio experto en genética del Centro Hospitalario Universitario de Lyon (CHU Lyon), quIEN coordina el análisis molecular de las hiperoxalurias primarias en Francia. Cabezas lidera un equipo multidisciplinar que incluye especialistas en nefrología, genética clínica y enfermedades metabólicas raras de centros como los Hôpitaux Universitaires de Paris (AP‑HP) y el Hôpital Necker-Enfants Malades, todos ellos integrados en la red francesa de referencia para enfermedades renales raras. Según explicó la investigadora, “la reducción del retraso diagnóstico observada en los últimos años refleja el impacto directo de las nuevas terapias y de la mayor sensibilización de los profesionales sanitarios”.

El equipo francés considera en las conclusiones de su trabajo que este modelo de formación y alerta clínica es “exportable” a otros países europeos, especialmente aquellos sin registros consolidados de enfermedades raras. Según los investigadores, replicar estas estrategias podría “incrementar la identificación de casos en fases iniciales y mejorar la supervivencia a largo plazo”.

El estudio refuerza la idea de que, en enfermedades ultra‑raras, "la mejora de los circuitos diagnósticos y la formación de los profesionales sanitarios puede tener un impacto tan relevante como el desarrollo de nuevos tratamientos".