Según informó este miércoles la SEMI, este manual se ha publicado de forma interactiva en la web de esta sociedad científica. Sus expertos destacaron que existen más de 7.000 patologías y síndromes que conforman el campo de las denominadas Enfermedades Minoritarias (EEMM). Muchas de ellas tienen un componente genético.

Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

En este sentido, el coordinador del GTEM de SEMI, el doctor Antoni Riera Mestre, explicó que a lo largo del manual y de sus 32 capítulos, se hace una aproximación al diagnóstico genético de las EEMM en el adulto, al diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo y se dedica un capítulo a abordar la atención psicológica en este tipo de patologías.

Entre muchas de ellas, el libro desgrana una por una distintas EEMM como la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, la Enfermedad de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y Síndromes relacionados, entre otras EEMM.

El doctor Riera insistió en que esta publicación “pretende seguir el camino marcado con el primero (no digital), deseando llegar aún más lejos” y señaló que “se han actualizado los capítulos previos y se han incorporado nuevas EEMM”. Además, “se ha potenciado el imprescindible carácter multidisciplinar que requiere la atención a los pacientes con EEMM”.

“El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de EEMM y que sea de especial utilidad, tanto en la divulgación de estas enfermedades, como en mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con EEMM (constituyen un campo de más de 7.000 patologías y síndromes)”, añadió el experto.