Como primer paso en la identificación de las secuencias de los 24 cromosomas del genoma humano, los científicos ya han logrado conocer la estructura del cromosoma 22, deleción del 22q11, responsable del llamado síndrome de Di George, causante de anomaías cardíacas, en la aorta y en la arteria pulmonar.

El cromosoma 22 también está relacionado con la esquizofrenia, y la identificación de los genes que predisponen a esta grave enfermedad mental, que afecta al 1% de la población mundial, es uno de los desafíos actuales de la genética. Asimismo, las mutaciones del cromosoma 22 están implicadas en la aparición de tumores cerebrales, como los del nervio auditivo, meningiomas y gliomas.