Según informó este lunes la coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (Ceaped) de la SEN, la doctora Carmen Serrano, “el objetivo de este documento es que pueda ser consultado tanto por neurólogos como por otro tipo de profesionales relacionados con la valoración de los pacientes, para facilitar el diagnóstico y la gradación de discapacidad de una manera adecuada”.

Además, añadió, también se pretende facilitar el acceso del paciente a los recursos sociales y legales acordes a su situación, "algo que creímos especialmente necesario tras la publicación de la nueva Ley de Discapacidad (Ley 8/2021 de 2 de junio, BOE 3 de junio) donde se recogen una serie de modificaciones”.

Las ataxias y las paraparesias espásticas hereditarias son enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes que, aunque pueden afectar a cualquier sexo y edad, predominan, en su conjunto, en el adulto joven.

ENFERMEDAD POCO FRECUENTE

Según el ‘Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España’, publicado el pasado año, en España se estima que habría algo más de 3.500 personas afectadas, de las cuales unos 2.500 casos corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria, mientras que unas 1.000 personas padecerían algún tipo de paraparesia espástica.

Estas enfermedades son producidas por mutaciones en diversos genes y generan principalmente problemas para la coordinación de los movimientos (en el caso de la ataxia) o para la movilidad de las piernas (en el caso de las paraparesias).

Aunque se han descrito más de 100 tipos distintos de ataxias y paraparesias, dependiendo del gen que se haya visto implicado, las ataxias recesivas más frecuentes en España son la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y las ataxias dominantes más habituales son la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (también conocida como enfermedad de Machado-Joseph), seguida del tipo 2.

A este respecto, la secretaria de la Ceaped de la SEN, la doctora María José Abenza, señaló que “aunque son enfermedades altamente heterogéneas, en su mayor parte tienen un curso lentamente progresivo que genera cada vez una mayor repercusión funcional”.

De hecho, agregó, “la realización de un estudio sistemático y común para todos los pacientes en los que se sospeche que puede padecer alguna de estas enfermedades, puede mejorar su diagnóstico y su adecuada valoración, ya que se estima que más del 47% de los pacientes españoles no disponen de un diagnóstico genético definitivo”.