La acromatopsia afecta al funcionamiento de los conos, las células de la retina responsables de la visión del color y de la visión fina en condiciones de buena iluminación. Por eso, las personas afectadas pueden tener problemas para distinguir colores, sufrir molestias intensas ante la luz y presentar una visión reducida que condiciona su vida cotidiana, especialmente en espacios muy iluminados.

Este trabajo, recién publicado en la revista científica 'Ophthalmic Genetics', analizó mediante secuenciación del exoma completo (parte del ADN que contiene instrucciones para fabricar proteínas) a 15 personas afectadas pertenecientes a familias consanguíneas. "Esta técnica permite estudiar de forma amplia las regiones del ADN que contienen instrucciones para producir proteínas y resulta especialmente útil para identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias", según los autores.

El informe final sostiene que "los resultados amplían el espectro genético conocido de la acromatopsia y de otras enfermedades hereditarias de la retina". Este avance "puede contribuir a mejorar el diagnóstico molecular, orientar el consejo genético a las familias y facilitar una mejor caracterización de los pacientes".

Aunque el estudio no supone por sí mismo un nuevo tratamiento, sí aporta "información relevante para avanzar hacia una medicina más personalizada en enfermedades raras de la visión". Conocer con mayor precisión qué variantes genéticas están implicadas en la acromatopsia puede ayudar, además, a seleccionar mejor a los pacientes en futuras estrategias terapéuticas o ensayos clínicos, según los autores.

"Nuestros hallazgos amplían el espectro mutacional de la acromatopsia y de otras enfermedades hereditarias de la retina. Hasta donde sabemos, estas variantes se han descrito por primera vez en el grupo étnico pastún de la población pakistaní (origen de la familia estudiada). La identificación de variantes patogénicas aporta información valiosa para futuras investigaciones sobre la elegibilidad para terapia génica y medicina personalizada", concluye el trabajo.