Según informó DPPE este lunes, esta cifra se destinó desde 2014 a la promoción y financiación de proyectos de investigación para acelerar todo el proceso: preclínico, ensayos clínicos y autorización de mercado que comporta un fármaco.

De hecho, aseguró la presidenta de DPPE, Silvia Ávila, “en Duchenne Parent Project España mantenemos un compromiso continuo con el avance científico para encontrar tratamientos y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas”.

En estos 12 años, la asociación financió un total de 58 proyectos, 23 de ellos propios (intramurales). En el caso de los proyectos intramurales se destinaron a ellos más de 1,2 millones de euros, mientras que a los 35 proyectos extramurales se destinaron más de 2,3 millones de euros.

En este sentido, la directora científica de DPPE, la doctora Marisol Montolio, precisó que “el compromiso de Duchenne Parent Project España con la investigación va en aumento y en los dos últimos años la inversión alcanza la cifra de 1.077.928,28 euros”.

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

La inversión se canalizó sobre todo a través de convocatorias competitivas de ayudas a proyectos de investigación, con una evaluación rigurosa por parte del Comité Científico Asesor Externo de DPPE. Los fondos provienen de las iniciativas de captación de fondos y donaciones de la asociación, destinando una parte significativa de los recursos obtenidos a la ciencia.

Entre los tipos de proyectos financiados destacaron: investigación preclínica y básica; y desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, incluyendo terapias génicas y moleculares.

Junto a ellas, la búsqueda de tratamientos para mutaciones específicas: investigación sobre fibrosis y regeneración muscular; estudios en cardiología y miocardiopatía asociada a Duchenne; desarrollo de biomarcadores y comprensión de la progresión de la enfermedad; aspectos cognitivos, sociales y de salud mental; proyectos de innovación y transferencia tecnológica.

"La investigación es el motor de la esperanza para nuestras familias. Cada euro invertido nos acerca a tratamientos efectivos y a una mejor calidad de vida para quienes conviven con Duchenne y Becker", señaló la doctora Montolio.

REGISTRO DE PACIENTES

La mayor partida de la inversión (268.317 euros) se destinó al Registro de Pacientes Duchenne y Becker España, una base de datos gestionada directamente por la asociación, que cuenta con más de 500 inscritos y que se puso en marcha en 2015.

Este registro no solo empodera a las familias como dueñas de su información médica, sino que conecta a España con redes internacionales de élite como Treat-NMD Global.

Para dar soporte a este ecosistema, DPPE creó el Programa SARA (Servicios Adscritos al Registro de Pacientes). Este servicio actúa como un facilitador crítico entre tres pilares: hospitales: colabora con nueve centros de referencia en España; investigadores: apoya a científicos para que sus hallazgos salten del laboratorio a la clínica; industria: agiliza los procesos de reclutamiento y comunicación, reduciendo drásticamente los tiempos de los ensayos.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo.

Esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. Su evolución provoca una pérdida progresiva de movilidad y la necesidad de soporte vital y atención domiciliaria 24 horas, generalmente proporcionada por sus familias desde edades tempranas.