Con este registro, se podrán realizar estudios que permitirán conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas más eficientes de prevención, detección precoz y tratamiento.

Según destacaron sus coordinadores, las doctoras Ana Beatriz Sánchez Heras y Judith Balmaña, junto con el doctor Joan Brunet, el registro Crece-SEOM “es una herramienta clave" para determinar el diagnóstico genético germinal y su utilidad clínica. "Funciona como un repositorio para estudios de investigación clínicos y epidemiológicos transversales y longitudinales de portadores de variantes en la población española", destacaron.

Además, esta base de datos permite una "recogida homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en consorcios internacionales dedicados a la investigación en cáncer hereditario”. Los objetivos principales del registro son caracterizar los síndromes de predisposición al cáncer, establecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal de su identificación y seguimiento en la población española.

Además, se pretenden realizar análisis moleculares en tumores o tejido sano y estudios de epidemiología genética. Según explicó la doctora Sánchez de las Heras, “los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en genes de predisposición a cáncer permiten el desarrollo de estudios epidemiológicos de grandes cohortes".

De esta forma, los expertos podrán contestar a preguntas como "cuál es el mejor manejo médico en términos de detección precoz, prevención y tratamiento farmacológico", para el propio pacientes y sus familiares.

TUMORES QUE SE HEREDAN

Se estima que el 70-80% de los tumores son esporádicos, por la exposición a factores ambientales, las características individuales o los estilos de vida. Entre el 15-20% de los pacientes con cáncer refieren antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiar, que pueden ser debido a factores ambientales comunes, estilos de vida similares, o a factores genéticos.

Actualmente, sólo en el 5-10% de los casos se identifica una mutación en un gen concreto que favorece o predispone al desarrollo de un o unos tipos determinados de cánceres en la persona.

Por otra parte, se conocen numerosos síndromes de cáncer hereditario, o mejor, de predisposición genética a cáncer. El síndrome de Lynch es uno de los más frecuentes, con una incidencia de un caso por cada 200-1.000 habitantes, junto el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario asociado a los genes BRCA1 y BRCA2, con una incidencia un caso por cada 500-2.500 habitantes.

La Sección de Cáncer Familiar y Hereditario trabaja desde hace más de dos años en la creación de este primer registro de características clínicas y genéticas de personas con predisposición genética a cáncer en España, según la SEOM. Desde la Sociedad se espera que la colaboración de todos los profesionales que trabajan en el área del Cáncer Hereditario y de los gestores sanitarios "redunde en el beneficio de pacientes con cáncer y familiares".