"Pido al Gobierno, a la sociedad, a la UE financiación para que los estudios sobre esta enfermedad puedan seguir adelante. No nos queremos resignar y asumir que no podemos hacer nada, y que nuestra hija va a tener que vivir con sordoceguera toda su vida", explicó Amparo a Servimedia, quien también lamentó que los médicos sepan poco de la enfermedad. "Es desesperante comprobar que no saben ni de qué estamos hablando ni de lo importante que es tener un buen panel genético", indicó.

Julia acaba de hacer cinco años y se ha acostumbrado perfectamente a los implantes cocleares que "son un auténtico milagro" porque "le permiten integrarse en el ámbito escolar y en la sociedad en general, aunque con algunas dificultades que le condicionan un poco como pueden ser las actividades acuáticas y los entornos con mucho ruido".

Va a un colegio público y "hoy por hoy está al nivel de los demás niños gracias al buen trabajo que ha realizado su equipo de otorrinolaringología y logopedia del hospital Universitario de Cáceres. La programación de sus implantes se ha ido ajustando sesión a sesión. También recibe clases de apoyo de audición y lenguaje y su profesora va equipada con un dispositivo que permite que Julia, cuando es necesario, la oiga a ella directamente sin que haya ruido ambiente. Es fundamental sacarle el mayor partido a su audición, y más aún pensando en cuando vaya perdiendo visión". "El síndrome de Usher 1C, que es el tipo que tiene Julia es el más grave" y además de la pérdida de audición, detectada a los tres meses de su nacimiento, "nuestra pequeña perderá visión progresivamente por la retinosis pigmentaria. Este síndrome conlleva también una falta de equilibrio", explicó.

El diagnóstico de la sordera llegó a los tres meses del nacimiento de la niña. Después los genetistas investigaron el origen de la misma y llegaron a la conclusión de que se trataba de un síndrome de Usher 1C. "Fue demoledor para toda la familia. Es algo muy difícil de asumir. No sabíamos nada de ese síndrome, que está considerado como una enfermedad rara. Aunque cuando he ido investigando sobre él he descubierto que lo tienen más personas de las que pensaba". remarcó Amparo.

INVESTIGACIÓN

A partir del diagnóstico Amparó comenzó a investigar, a buscar "una cura" para su hija y descubrió que "justo para el tipo de Julia no hay nada en España. El Hospital de la Fe de Valencia y la Fundación Jiménez Díaz de Madrid han hecho algunos estudios e investigaciones sobre el síndrome de Usher. Pero, de momento, más bien se han orientado a recopilar datos que a implementar una cura".

"Nuestras esperanzas actualmente están puestas en el extranjero. La Fundación Usher2020 y Odylia Therapeutics están llevando a cabo investigaciones sobre Usher 1C. La terapia génica va avanzando rápidamente y tenemos que confiar en que salga algo 'a medida' para nuestra hija. También hay investigaciones con células madre que podrían ayudar a Julia. Igualmente estamos atentos a cualquier investigación concreta sobre retinosis pigmentaria que pudiera permitir que Julia no fuera perdiendo visión. De hecho, el doctor Peter Campochiaro está progresando con una terapia que consiste en una suplementación de acetylcysteina (NAC) y que al parecer preserva la visión central y reduce el estrés oxidativo en el ojo. En España, hay algo similar, pero no está indicado para niños", relató esta madre coraje, y lamentó que "todo esto necesita de mucha financiación y, al ser enfermedades minoritarias, algunas investigaciones se quedan por el camino”.

Julia recibe una ayuda anual por su enfermedad, "un empujoncito porque hay muchos gastos: desde las pilas de los implantes (hay que cambiarlas cada dos días), a la atención temprana, porque aún se está tramitando la plaza pública y ella está teniendo que asistir al centro de forma privada; pasando por las necesidades oftalmológicas. De momento lo único que podemos hacer es proteger sus ojos lo máximo posible tanto con gafas graduadas como de sol".

Y demandó una y otra vez financiación para investigar esta enfermedad y si hay más casos en España que se pongan en contacto con ella para unirse todos y crear una asociación porque "la sensación de soledad es muy fuerte". En cualquier caso, ella seguirá luchando contra el tiempo para que su hija pueda revertir la enfermedad.