La detección precoz de esta enfermedad es clave para el tratamiento, especialmente en los bebés, que pueden beneficiarse de terapia génica hasta los 9 meses aproximadamente. Por ello, la Vuelta incluye una señal de tráfico situada cerca de la salida y meta de la etapa contrarreloj en la que se podrá leer el lema de la campaña, ‘Recorta tiempo a la AME’, que, según los organizadores, será visible tanto para el público que acuda a la salida y meta de las dos pruebas contrarreloj como también para los espectadores que sigan el evento por televisión.

También se entregarán folletos informativos y pegatinas sobre esta patología al público asistente a ambas etapas. Además, durante el día de la contrarreloj individual, que se celebra este martes entre Elche y Alicante, La Vuelta dedicará un espacio en su web a la atrofia muscular espinal para que todo el que quiera ampliar información, desconocida para muchas familias.

Para la doctora Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Universitario de Málaga y asesora de AME en todas las provincias de Andalucía occidental, la clave para la detección precoz reside en que los padres presten atención a las señales tempranas de atrofia muscular espinal como son piernas y brazos con poco tono muscular, llanto débil o poco control de la cabeza.

“El niño deja de patalear cuando le estamos cambiando el pañal, notamos menos movimiento en la raíz de los miembros superiores e inferiores, ya no nos mira... Signos de que la enfermedad va avanzando son una respiración abdominal y la dificultad para tragar”, explicó a Servimedia la doctora Calvo. Lo ideal es hacer una consulta al pediatra de Atención Primaria para que realice al niño una exploración neurológica básica y lo remita, si es necesario, al especialista. “Si el niño para su desarrollo motriz o sufre retrocesos es el momento de consultar”, subrayó la especialista en Neuropediatría.

En cuanto al precio de los tratamientos, la experta aporta una visión positiva: “La investigación para la AME redunda tratamientos de otras enfermedades como fibrosis quística, varios tipos de cáncer y otras enfermedades. La terapia génica en una revolución en Medicina porque ataca a la base de la enfermedad que la produce, cosa que nunca hasta ahora habíamos podido hacer”.

El caso de Gaël, hijo de Rodrigo Gómez, patrono de Fundación Atrofia Medular Espinal (Fundame), es paradigmático: “Mi hijo de 4 años está vivo y anda porque entró en la financiación del medicamento que consiste en terapia génica. Los nuevos tratamientos son un logro porque cambian la perspectiva de vida porque, ya que hace poco tiempo la esperanza de vida de estos niños era de unos dos años”.

Pero desde Fundame denuncian que los nuevos medicamentos no están financiados por el Ministerio de Sanidad con la celeridad que requieren los afectados por atrofia medular espinal. “Otro de los argumentos para apoyar la financiación de los nuevos tratamientos contra la AME es que nosotros hacemos de conejillos de indias al probarlos, lo que al final van a beneficiar a toda la población general. Por ejemplo, yo no sé qué va a ser de mi hijo dentro de diez años, al que han tratado con la terapia génica: le han introducido un gen nuevo, que de momento funciona bien”.

En cuanto al tratamiento para adultos, la Fundación lucha ante la "amenaza de retirada" por parte de comunidades autónomas del único fármaco para adultos con atrofia medular espinal. “Queremos que la sociedad se entere de que el Ministerio de Sanidad no está haciendo lo correcto. Queremos hacernos visibles y que se sepa que el Ministerio no está atendiendo a los enfermos de AME como se merecen”, concluyó Rodrigo Gómez.